Как можно вылечить болезнь гюнтера
1 из 1 000 000 новорожденных появляется на свет с болезнью Гюнтера. Такое заболевание является наследственным – при нем отмечается нарушение пигментного обмена, а также отмечается накапливание в тканях азотсодержащего пигмента. На поздней стадии развития такой патологии внешность носителей болезни заметно ухудшается, иногда даже говорят, что обезображивается. Чаще всего такие случаи регистрируются у сельского населения Трансильвании. Объясняют это распространенностью в регионе близкородственных браков.
Болезнь Гюнтера превращает человека в некое мифологическое существо – настолько меняется его внешность. Бывает и так, что больных данной патологией сравнивают с вампирами – пытаются кормить чесноком, например. Который, кстати, заметно ухудшает состояние больного.
Что такое болезнь Гюнтера?
Болезнь Гюнтера – это врожденная эритропоэтическая порфирия. Речь идет о наследственном нарушении пигментного обмена веществ, когда в крови наблюдается повышенное содержание порфирина. Вещество порфирин – это азотосодержащий пигмент, входящий в состав гемоглобина и предающий крови характерный красный цвет. Болезнь возникает в красном костном мозге, где происходит синтез эритроцитов.
Синдром Гюнтера – редкое наследственное заболевание, названное в честь описавшего его врача – немца Ганза Гюнтера. Он занимался исследованием этого таинственного заболевания в области Трансильвания, в 1911 году. Второе название данного недуга – врожденная эритропоэтическая порфирия. Это название дано заболеванию из-за того, что болезнь характеризуется повышением содержания в клетках организма вещества – порфирина. Порфирин – это пигментное вещество, входящее в состав гемоглобина, придающее крови характерный красный цвет.
Эритропоэтическая порфирия является врожденной и наследственной, передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной служат генетические мутации. Принято считать, что болезнь Гюнтера может являться следствием инцеста (близкородственного кровосмешения), так как чаще всего наблюдается именно в изолированных поселениях.
??⚕️ Мутации приводят к повышенному содержанию пигмента, иногда его количество у больного человека превышает норму в эритроцитах в несколько десятков и даже сотен раз. Также, при наличии врожденной эритропоэтической порфирии существует вероятность развития различных заболеваний органов сердечнососудистой и кроветворной систем. Наиболее частым сопутствующим заболеванием к болезни Гюнтера является анемия.
Причины возникновения
Некоторые современные ученые высказывают вполне серьезные предположения о том, что все существующие истории о вампирах могут иметь научное обоснование. Исследователи утверждают, что они могли возникнуть как следствие влияния такого редкого генетического заболевания как болезнь Гюнтера. Кожная порфирия портит кровь, вызывая нарушения производства гемма.
Было отмечено, что болезнь Гюнтера чаще всего наблюдается в небольших деревнях Трансильвании, где она по предположениям развивается вследствие близкородственных связей. ? Распространенность данной редкой генетической патологии составляет 1 человек на 200000 населения. Если у одного из родителей обнаружено данное заболевание, то с 25% уверенностью можно говорить о том, что он передаст его своему ребенку. Современная медицина описывает порядка восьмидесяти случаев острой порфирии, вылечить которую не удалось.
Болезнь Гюнтера развивается в красном костном мозге – месте синтеза эритроцитов. Причиной данного наследственного заболевания является рецессивная мутация. Рецессивная мутация расположенная в аутосомной (неполовой) хромосоме, приводит к повышенной фоточувствительности кожных покровов и нарушению метаболизма. Сто процентная вероятность развития врожденной эритропоэтической порфирии возможна только у детей, оба родителя которых являются носителями мутированного гена, причем совсем не обязательно, чтобы у них проявлялась какая-либо симптоматика
Первые признаки синдрома
При данном заболевании отсутствуют красные тельца. Последствие:
- недостаточность кислородная;
- недостаточность железа;
- нарушение пигментного обмена;
- распад гемоглобина
Также наблюдается суставная деформация. Гемоглобин превращается в токсическое вещество. Признаки данного процесса:
- тонкие кожные покровы;
- коричневые кожные покровы;
- солнечное воздействие
Кожа человека имеет шрамы и язвы. Происходит деформация носа и ушей. Лицо человека покрыто язвами. Оскал больного напоминает признаки вампира. Зубы имеют красный цвет.
Иные признаки:
- бледность кожи;
- слабость;
- возвращение энергии в прежнее русло
Комплексные признаки наблюдаются ночью. Проявляется в первый период жизни ребенка. Пигмент содержится в эритроцитах. Данный процесс характеризуется:
- чувствительность увеличена;
- возможность проявления ожога;
- наличие зуда;
- красная моча;
- повышенное оволосение;
- селезенка увеличена;
- возникает процесс разрушения эритроцитов
Данные признаки схожи с чертами вампира. Болезнь неизлечима. Для улучшения состояния больного ему давали свежую кровь. Кровь также давали для того, чтобы повысить гемоглобин. Чеснок неблагоприятно воздействует на больного.
Симптомы болезни Гюнтера + фото
Симптомы Болезнь Гюнтера в большинстве случаев проявляется у больных детей уже на первом году жизни. Ее симптомы:
- красно-кровавый цвет мочи;
- повышенное оволосение (гипертрихоз);
- высокая фоточувствительность тканей;
- окрашивание зубов в красный цвет (эритродонтия);
- гемолитическая анемия;
- увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени.
Со стороны органов зрения наблюдаются:
- блефарит — двустороннее воспаление ресничной кромки век;
- рубцевание роговиц приводит к слепоте;
- конъюнктивит — воспаление слизистой глаза;
- лагофтальм — нарушается процесс смыкания век.
Пигмент способен откладываться в костях, придавая им красно-оранжевый цвет, вызывает излишнюю хрупкость, способствуя деформациям и переломам костей.
При помощи поддерживающей терапии есть большой шанс избежать усугубления общего состояния и значительно продлить жизнь.
На поздних стадиях заболевания внешность больных обезображивается до неузнаваемости. Их лица покрываются язвами. Кожа в параоральной области высыхает и ужесточается, что приводит к деформации губ и обнажению красно-коричневых резцов.
??⚕️ У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.
Высокая фоточувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, способному вызывать сильные ожоги, становится причиной того, что больные в дневное время стараются находиться в помещении с затемненными окнами, проявляя активность в ночное время суток.
Осложнения
Самые тяжелые последствия избыточного пигмента:
- гемолитическая анемия — группа заболеваний, для которой характерна маленькая продолжительность жизни
- эритроцитов, что приводит к малокровию;
- спленомегалия — увеличивается селезенка и нарушаются ее функции;
- печеночная недостаточность;
- заражение или инфицирование через язвы на коже;
- летальный исход.
Если выполнять поддерживающую терапию и защищать кожу от воздействия ультрафиолетовых лучей, можно замедлить течение заболевания и прожить достаточно долго.
Профилактика такого заболевания, как болезнь Гюнтера — предотвращение близкородственных связей, воздействия солнечных лучей на открытые участки кожи, использование крема от солнца, наблюдение у специалистов и контроль состояния.
Диагностика
Лабораторные анализы:
- Концентрация порфирина (преимущественно первого изомера) в моче увеличивается в 100-1000 раз.
- Экскреция изомеров II и III в мочу также повышена, однако, их уровень меньше чем у изомера I.
- Уровни дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в моче не увеличиваются.
- Эритроциты часто содержат повышенные уровни уропорфирина I. Также, у некоторых пациентов фиксируются повышенные уровни цинк-протопорфирина.
- Сочетание повышенных уровней изомера I порфирина в моче и в эритроцитах специфично для болезни Гюнтера.
- Чрезмерное накопление уропорферинов в красных кровяных клетках вызывают их хрупкость и, следовательно, гемолитическую анемию. У пациентов с анемией может наблюдаться последовательное увеличение селезенки и печени.
Лечение
Современные специалисты знают, что такое болезнь Гюнтера, ее признаки, провоцирующие факторы и тот факт, что она неизлечима. Поэтому они занимались поисками правильной терапии, способной хотя бы облегчить симптомы Гюнтера.
Лечение болезни заключается в выполнении таких рекомендаций:
- Защита эпидермиса от лучей солнца. Днем рекомендовано ношение солнцезащитной одежды, нанесение на дерму защитных кремов.
- Употребление активированного угля, холестирамина, бета-каротина в больших дозах. Они прерывают реабсорбцию порфиринов. Данная терапия опасна проявлением побочных эффектов.
- Спленэктомия. Для снижения выраженности гемолитической анемии практикуется удаление селезенки. Эффект после процедуры не длительный.
- Прием аскорбиновой кислоты, витамина Е. Лечение направлено на замедление поражения свободными радикалами тканей.
- Гемотрансфузии. Улучшить состояние болеющего помогает переливание цельной крови, эритроцитарной массы.
Возможные осложнения и последствия
Основным осложнением считается утрата зрения. Прогноз при рассматриваемом синдроме неблагоприятный. Смерть наступает до подросткового периода. Специальных профилактических мероприятий нет. Врачи рекомендуют избегать браков с родственниками, проходить генетическую консультацию парам, у кого в роду были подобные случаи.
У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.
Продолжительность жизни
Сколько живут люди с болезнью Гюнтера? При данном заболевании продолжительность жизни ограничена. Особенно это касается детей. Дети обычно не доживают до подросткового возраста. Характерны тяжелые признаки поражения. Тяжелая анемия требует применение крови. Достичь выздоровления невозможно. Болезнь является неизлечимой. Поэтому проводят поддерживающую терапию. Основа исхода – обменные поражения. Обменные нарушения способствуют развитию смертельного исхода.
Профилактика
- По сути своей все лечение болезни Гюнтера представляет собой одну большую профилактику. Кроме того, придется исключить возможность близкородственных браков. Ведь именно наследственный фактор, усиленный родовой болезнью, становится причиной развития заболевания.
- Обязательным условием профилактики является постоянный контроль врача – он сможет что-то посоветовать при ухудшении состояния. Придется исключить и постоянное пребывание на солнце.
- Родителям, которые подозревают у себя носительство данного гена, стоит перед планированием беременности пройти необходимые обследования. И при наличии позитивного результата подумать хорошо на тему потенциальной беременности, т.к. риск передать сломанный ген довольно высок.
Болезнь Гюнтера – одно из самых загадочных заболеваний, которое превращает жизнь человека с данной патологией в сущий кошмар. Но даже несмотря на все сложности, не стоит игнорировать врачебные рекомендации. Ведь с их помощью можно существенно облегчить состояние больного.
Источник
Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) – редкое наследственное заболевание, при котором происходят нарушение пигментного обмена и накопление в тканях азотсодержащего пигмента (порфирина). При данном заболевании на поздних стадиях внешность пациентов обезображивается.
Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных. Показатель заболеваемости несколько выше среди сельского населения Трансильвании. Ученые объясняют приведенный факт тем, что в названном регионе до сих пор распространены близкородственные браки.
Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.
Причины и факторы риска
Болезнь Гюнтера – это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его возникновения ребенок должен получить измененный ген и от матери, и от отца. При этом родители больного ребенка здоровы, но являются носителями мутировавшего гена.
Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.
Мутация, обусловливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.
Чаще дети с болезнью Гюнтера рождаются в странах, где практикуются близкородственные браки
Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.
Симптомы
Болезнь Гюнтера в большинстве случаев проявляется у больных детей уже на первом году жизни. Ее симптомы:
- красно-кровавый цвет мочи;
- повышенное оволосение (гипертрихоз);
- высокая фоточувствительность тканей;
- окрашивание зубов в красный цвет (эритродонтия);
- гемолитическая анемия;
- увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени.
Заподозрить болезнь Гюнтера у ребенка можно по красно-кровавому цвету мочи
На поздних стадиях заболевания внешность больных обезображивается до неузнаваемости. Их лица покрываются язвами. Кожа в параоральной области высыхает и ужесточается, что приводит к деформации губ и обнажению красно-коричневых резцов.
У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.
Высокая фоточувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, способному вызывать сильные ожоги, становится причиной того, что больные в дневное время стараются находиться в помещении с затемненными окнами, проявляя активность в ночное время суток.
Высокая фоточувствительность кожи приводит к боязни света и ночному образу жизни
Употребление острой пищи, в том числе чеснока, вызывает болезненные ощущения в измененных участках кожных покровов.
Все эти признаки легли в основу многочисленных легенд о вампирах – страшных существах, выходящих по ночам пить кровь и боящихся чеснока.
Читайте также:
5 загадочных недугов, причины которых неизвестны медицине
9 мифов о раке кожи
7 положительных привычек, которые могут нанести вред здоровью
Диагностика
Диагностика болезни Гюнтера осуществляется на основании характерной клинической картины и семейного анамнеза. Для подтверждения диагноза проводится ряд лабораторных тестов, определяющих содержание в крови порфиринов и эритроцитов.
Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных.
Лечение
Болезнь Гюнтера неизлечима, терапия направлена на смягчение симптомов:
- Защита кожных покровов от солнечного света. Для этого пациенты в светлое время суток должны постоянно носить специальную солнцезащитную одежду, а также смазывать открытые участки тела солнцезащитным кремом, в состав которого входят светоотражающие агенты (диоксид титана, оксид цинка).
- Прием холестирамина, активированного угля, бета-каротина. Названные вещества позволяют прервать реабсорбцию порфиринов, однако для этого их необходимо принимать в высоких дозах, что приводит к развитию побочных эффектов (потребуются прерывание терапии и проведение коррекции).
- Гемотрансфузии. Переливания эритроцитарной массы и цельной крови на некоторое время улучшают состояние больных. Ограничение состоит в том, что регулярный режим гемотрансфузий имеет риск развития опасных осложнений.
- Спленэктомия. Удаление селезенки позволяет уменьшить выраженность гемолитической анемии. Однако эффект от данной операции длится недолго, и через некоторое время распад эритроцитов возобновляется.
- Прием аскорбиновой кислоты (витамина C) и альфа-токоферола (витамина E). Эти витамины обладают мощным антиоксидантные действием. Их назначение позволяет замедлить скорость повреждения тканей организма больного свободными радикалами.
Высокие дозы активированного угля позволяют прервать реабсорбцию порфинов при болезни Гюнтера
В научной литературе описано несколько случаев успешного применения трансплантации (пересадки) красного костного мозга и стволовых клеток. Однако отдаленные результаты упомянутого метода в отношении болезни Гюнтера неизвестны.
Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.
Возможные осложнения и последствия
У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.
Прогноз
Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.
Профилактика
Специфической профилактики возникновения болезни Гюнтера не существует. Необходимо избегать близкородственных браков. При рождении больного ребенка, а также при наличии случаев указанного заболевания среди близких родственников семейная пара должна быть направлена на медико-генетическое консультирование.
Видео с YouTube по теме статьи:
Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!
Источник
Болезнь Гюнтера (эритропоэтическая порфирия) – передающееся по атусомно-рецессивному типу крайне редкое генетическое заболевание, симптоматика которого придает пациенту сходство с неким мифологическим существом. Впервые данную болезнь описал немецкий врач Ганс Гюнтер, именем которого она и была впоследствии названа.
Основное научное название болезни Гюнтера, это врожденная эритропоэтическая порфирия. Обычно к порфириям относят генетические нарушения пигментного обмена веществ, которые сопровождаются повышенным содержанием в тканях и крови порфирина – азотосодержащего пигмента, входящего в состав гемоглобина и придающего крови красный цвет
Болезнь Гюнтера – причины
Некоторые современные ученые высказывают вполне серьезные предположения о том, что все существующие истории о вампирах могут иметь научное обоснование. Исследователи утверждают, что они могли возникнуть как следствие влияния такого редкого генетического заболевания как болезнь Гюнтера. Кожная порфирия портит кровь, вызывая нарушения производства гемма. Было отмечено, что болезнь Гюнтера чаще всего наблюдается в небольших деревнях Трансильвании, где она по предположениям развивается вследствие близкородственных связей. Распространенность данной редкой генетической патологии составляет 1 человек на 200000 населения. Если у одного из родителей обнаружено данное заболевание, то с 25% уверенностью можно говорить о том, что он передаст его своему ребенку. Современная медицина описывает порядка восьмидесяти случаев острой порфирии, вылечить которую не удалось.
Болезнь Гюнтера развивается в красном костном мозге – месте синтеза эритроцитов. Причиной данного наследственного заболевания является рецессивная мутация. Рецессивная мутация расположенная в аутосомной (неполовой) хромосоме, приводит к повышенной фоточувствительности кожных покровов и нарушению метаболизма. Сто процентная вероятность развития врожденной эритропоэтической порфирии возможна только у детей, оба родителя которых являются носителями мутированного гена, причем совсем не обязательно, чтобы у них проявлялась какая-либо симптоматика
Болезнь Гюнтера – симптомы
Данное заболевание характеризуется отсутствием производства в организме основных компонентов крови – красных кровяных телец, что уже в свою очередь отражается недостатком кислорода и железа в крови. Как в крови, так и в тканях нарушается пигментный обмен и вследствие воздействия солнечных лучей начинается распад гемоглобина. Одновременно с этим происходит значительная деформация сухожилий, ведущая в некоторых случаях к скручиванию пальцев.
Болезнь Гюнтера характерна тем, что небелковая часть гемоглобина (гемм) трансформируется в разъедающее подкожную ткань токсичное вещество. Вследствие этого кожные покровы утоньшаются, становятся коричневыми и в результате воздействия на них солнечных лучей – лопаются. Именно по этой причине через определенный промежуток времени кожа покрывается шрамами и язвами. Помимо этого данные воспалительные явления очень сильно повреждают и деформируют нос и уши.
Человек выглядит пугающе – у него покрытое язвами лицо, скрюченные пальцы. Располагающаяся вокруг губ и десен кожа ужесточается и высыхает, что приводит к обнажению резцов и страшному «вампирскому» оскалу. Еще одним симптомом болезни Гюнтера является красно-коричневый или красный окрас зубов, что происходит вследствие отложения на них порфирина. Кожные покровы у больного сильно бледнеют, в светлое время суток у них наблюдается упадок сил и значительная слабость, в ночное время энергия возвращается. Хочется отметить, что данная совокупность симптоматики наблюдается только на поздних стадиях протекания заболевания.
Обычно болезнь Гюнтера начинает проявляться уже на протяжении первого года жизни, однако может и после четырех лет. Вследствие мутации происходит усиленный синтез пигмента — предшественника порфирина, что приводит к его повышенному содержанию в эритроцитах (до 25 раз). Именно это обуславливает приведенные ниже симптомы болезни:
• Хроническая фоточувствительность. Даже вследствие проникновения солнечных лучей через тонкую одежду или оконное стекло может возникнуть ожог. Больные жалуются на то, что облученные участки кожи зудят, на них появляется красная пузырьковая сыпь
• Вследствие выделения избытка пигмента, моча приобретает кроваво-красный цвет
• Наблюдается повышенное оволосение (гипертрихоз)
• Вследствие отложения в дентине и эмали порфирина, зубы окрашиваются в красный цвет (эритродонтия)
• Наблюдается увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени
• В кровяном русле разрушаются эритроциты (гемолитическая анемия)
Вся вышеперечисленная симптоматика придает больному большое сходство с вампиром. До второй половины прошлого столетия болезнь Гюнтера считалась абсолютно неизлечимой. Для облегчения состояния больного и для восполнения недостатка кровяных телец, в средние века ему давали пить свежую кровь. Естественно это никаких положительных результатов не давало, так как просто выпивая порцию крови, улучшить ее состояние в организме невозможно.
Еще один устоявшийся миф о вампирах и их боязни чеснока, можно развенчать утверждением о том, что именно чеснок при употреблении его в пищу выделяет кислоту, которая усиливает повреждения и соответственно страдания, полученные в результате болезни. Поэтому является вполне естественным, что люди с болезнью Гюнтера избегают употреблять вызывающий у них болевые ощущения чеснок
Болезнь Гюнтера – лечение
Чаще всего дальнейшая судьба пациентов с болезнью Гюнтера весьма трагична. Большинство страдающих данной болезнью детей не доживает даже до подросткового возраста, что связано с наличием у них многочисленных нарушений обмена веществ, влекущих за собой переизбыток в крови порфирина.
Лечение болезни Гюнтера по мнению современных медиков на данном этапе развития медицинской отрасли не представляется возможным. Предполагается, что идеальным методом лечения заболевания является трансплантация костного мозга. Данная задача является архисложной, так как требуется тщательный подбор донора и длительная специфическая сопутствующая терапия. Некоторые ученые предлагают метод трансплантации стволовых клеток пуповинной крови, однако шанс найти необходимого донора сводится к нулю.
Так как излечить порфирию пока не представляется возможным, существует возможность значительно уменьшить число рецидивов болезни. Этого можно достигнуть, введя очень строгие ограничения времени пребывания на солнце. Перед прогулкой, на открытые части тела следует нанести защищающие кожные покровы от ультрафиолета крема.
Источник
