Как можно вылечить фенилкетонурию

Фенилкетонурию можно вылечить с помощью генной терапии

По сообщению пресс-службы Института Стволовых Клеток, японские исследователи из Медицинского Университета  Jichi с помощью генной терапии смогли восстановить поведенческие функции  у мышей,  страдающих фенилкетонурией (ФКУ), а также скорректировать у них обмен веществ. 

Фенилкетонурия – это врожденное генетически обусловленное нарушение метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), которая поступает в организм с пищевым белком. Нарушение обмена ФА вызвано недостаточностью фермента — печеночной фенилаланингидроксилазы (ФГА). 

У больных фенилкетонурией детей происходит накопление избыточного количества фенилаланина в периферической крови и в центральной нервной системе, что оказывает тяжелое токсическое действие на организм. При отсутствии своевременной ранней диагностики, заболевание приводит к тяжелому умственному и физическому недоразвитию, являясь причиной ранней детской инвалидности. Больной ребенок может родиться в семье, где оба родителя здоровы, но являются носителями мутации гена ФКУ. По статистике каждый пятидесятый человек нашей страны несёт в себе мутацию упомянутого гена. 

В своем исследовании японские ученые показали, что после процедуры переноса  с помощью вирусного вектора  нормального гена ФГА в клетки печени больных фенилкетонурией мышей, у животных улучшился  метаболизм в головном мозге, уровень дофамина, норадреналина и серотонина достиг нормы, в связи с чем, было отмечено восстановление нарушенных болезнью поведенческих функций. 

В настоящее время, несмотря на многообещающие результаты генной терапии, важным аспектом для лечения и профилактики фенилкетонурии остается своевременная диагностика заболевания. Раннее выявление фенилкетонурии у новорожденных позволяет значительно корректировать проявления тяжелого заболевания. Ребенок с ФКУ рождается без каких-либо признаков заболевания. Однако с началом кормления, при поступлении в организм белка грудного молока или его заменителей возникают первые симптомы, трудно распознаваемые не только родителями, но и педиатрами. 

Проведенное в России исследование 57 детей с диагнозом фенилкетонурия в возрасте от 3 до 15 лет показало, что у детей, получавших лечение (диетотерапию) в первые два месяца жизни, нормальный уровень интеллектуального развития был отмечен в 91,3% случаев. Для детей, которым диетотерапия стала проводиться в период с 2 до 5 месяцев, этот  показатель составил уже 63,7%. Исследователи считают, что раннее выявление заболевания позволяет сохранить нормальный интеллект у 86% детей и предотвратить развитие тяжелых форм умственной отсталости у 14% детей. 

В России фенилкетонурия является одним из самых распространенных наследственных заболеваний обмена веществ. 1 случай на 8-10 тысяч новорожденных. Наиболее ранней генетической диагностикой для новорожденного можно считать диагностику ДНК по пуповинной крови, взятой у ребёнка при родах. Такой диагностикой, к примеру, является программа Гемаскрин-ДНК, позволяющая быстро и с  высокой точностью определить наличие патологии. В среднем, проведение подобного анализа занимает 1,5 недели. Программа Гемаскрин-ДНК при точности 99,8%, определяет не только наличие заболевания, но и его носительство. Врач-генетик расшифровывает полученные результаты и дает родителям необходимые рекомендации. 

Справочная информация: 

«Гемаскрин-ДНК» — программа, разработанная Институтом Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ),  в рамках которой по пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в Российской Федерации моногенных наследственных заболеваний и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорной  тугоухость, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера, лактазная недостаточность). 

ИСКЧ планирует значительное увеличение списка диагностируемых наследственных заболеваний за счет создания специальной тест-системы – диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию Российской Федерации, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний. Первый диагностический чип такого охвата разрабатывается ИСКЧ в сотрудничестве с ведущими генетиками Медико-генетического научного центра РАМН. 

ИСКЧ планирует расширение  предоставляемых в рамках проекта «Гемаскрин» услуг и группы их потребителей (взрослое население репродуктивного возраста). Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями, однако являются носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа, а также используя современные возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут избежать рождения детей с наследственными заболеваниями. 

09.11.2012 3867 Показ

Источник. https://www.remedium.ru/

Фотография. https://mobbit.info/

Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности за содержание информации

Фенилкетонурия – заболевание, связанное с нарушением производства аминокислоты в организме, отвечающей за производство белка. Чаще всего страдают девочки, так как мальчики с этим заболеванием редко доживают до года.

Наиболее распространенная причина – близкородственные связи или в семьях родителей были эти связи, которые вызвали генную мутацию. Больные дети могут появиться и у здоровых родителей, которые являются носителями мутированного гена в хромосоме 12. Причем ген должен присутствовать у обоих родителей. Частота рождения больных детей в такой семье 25%.

Если заболевание не лечить, ребенок существенно отстает в развитии, постепенно превращаясь в олигофрена. Начатое позднее лечение не восстанавливает потерянные умственные способности.

Что способствует возникновению заболевания

Причины возникновения болезни:

• родственные связи в семье родителей;
• хронический алкоголизм одного или обоих родителей;
• инфекции половых органов отца или матери;
• вредное воздействие на организм родителей.

Фенилкетонурия не проявляется при рождении малыша, который сначала похож на ангелочка: белокурый ребенок с тонкой кожей и голубыми глазами. Первые признаки фенилкетонурии проявляются примерно с 2 месяцев: ребенок слабенький, крикливый, часто бывает рвота.  Эти признаки должны насторожить родителей, следует рассказать о них лечащему врачу.

Какими признаками характеризуется наследственное заболевание

После  шести месяцев фенилкетонурия симптомы проявляются в полной мере:

• задержка психического развития, уменьшение размера черепа;
• синюшность рук и ног;
• позднее прорезывание зубов, позже начинает сидеть и ходить, при ходьбе характерна поза с полусогнутыми в коленях и тазобедренных суставах, широко расставленными ногами, при сидении ноги поджаты под себя, так как мышцы в тонусе;
• ребенок не интересуется происходящим вокруг, не реагирует на цветные игрушки;
• частые травмы, которые плохо заживают;
• потливость с появлением своеобразного аромата, напоминающего запах плесени или мышей;
• необъяснимая агрессивность.

Заболевание успешно лечится, если определяется фенилкетонурия у детей, как можно раньше. На 5-7 день у всех детей в роддоме берется анализ крови, которым определяется количество фениллаланина, который относится к незаменимым аминокислотам. В организме он должен перерабатываться в  тирозин, а продукты распада выводятся почками  В результате нарушения процесса организм отравляется токсичными веществами. Если содержание фениллаланина в крови превышает 2,2 мг%, то маме вместе с малышом предлагают консультацию генетика, который подтвердит или опровергнет диагноз. Необходимое лечение назначается тоже врачом.

Фенилаланин способствует образованию в организме гормона тироксина, который производится щитовидной железой. Если наблюдается сбой в переработке продуктов распада фермента фенилаланина, то блокируется развитие головного мозга, развивается фенилкетонурия на фоне слабоумия.

Как лечится заболевание

Если фенилкетонурия  обнаружена, ребенку назначают лечение, изменяя питание, заменяя животные белки растительными, строго дозируя их количество в зависимости от возраста и массы тела малыша. Ребенку назначаются питательные смеси, которые удовлетворяют потребность растущего организма в витаминах и минеральных веществах. Выдаются смеси бесплатно, за государственный счет.

Лечение диетой рекомендуется до 18 летнего возраста. Запрещены продукты животного происхождения: рыба, мясо, птица, молочные продукты, жиры. Также запрещено употреблять грибы. Однако, разрешено без ограничения есть сливочное масло и топленый жир, растительное масло. Также в рационе присутствуют овощи и фрукты без ограничения, мед, варенье, сахар. Хлеб не рекомендован.

Количество потребляемых продуктов и смесей рассчитывается исходя из данных о весе и возрасте пациента. Врач, осуществляющий контроль больного ребенка, рассчитывает диету  самостоятельно, в соответствие со специальными таблицами.

Если проведенная диагностика фенилкетонурии подтвердила наличие болезни, лечение заключается  иногда в пожизненном применении диеты, сбалансированной в употреблении белков животного происхождения. Грудным детям естественное вскармливание заменяют специальными заменяющими смесями.

Каждый ребенок должен наблюдаться и контролироваться педиатром и психоневрологом. С момента назначения лекарства приходить на прием требуется не реже 1 раза в неделю. Если со временем его состояние значительно улучшится, то контроль осуществляется раз в месяц у детей возрастом до одного года. Старших деток контролировать можно 1 раз в 2 месяца.

Если женщина, в детстве перенесшая заболевание, захочет родить здорового ребенка, то ей необходимо соблюдать диету в период планирования семьи, всей беременности и грудного вскармливания малыша. В этом случае она родит полностью нормального малыша, без патологии.

Лечение народными способами

В связи с тем, что  фенилкетонурия у детей считается достаточно серьезным заболеванием, лечение  народными средствами не проводится. Возможно употребление лекарственных растений для устранения запора, характерного признака болезни, в качестве успокоительных и витаминных препаратов.

Можно принимать лекарственные отвары мяты, ромашки, календулы, мелиссы, боярышника, пустырника которые обладают успокаивающим агрессию действием, содействуют лучшему перевариванию пищи. Орехи, сухофрукты с медом поддерживают иммунную систему. Все рецепты требуется согласовывать с лечащим врачом.

Лечение атипичной формы заболевания не производится, в виду бесполезности. За родителями-носителями мутированного гена ведется наблюдение, чтобы новорожденного ребенка сразу проверить на фенилкетонурию, вовремя назначить необходимую диетотерапию, предупреждая проявление опасного заболевания. Также ведется строгий контроль семей, где родились дети с патологией.

Диетическое лечение диагностированной в раннем возрасте фенилкетонурии, успешно проводится, если строго контролировать поступление животного белка в организм пациента.  Со временем часть пациентов полностью выздоравливают и постепенно переходят на общепринятую пищу. Некоторые используют диетическое питание до конца жизни. Люди, перенесшие заболевание, практически ничем не отличаются от своих сверстников.