Как можно вылечить фку
Фенилкетонурию можно вылечить с помощью генной терапии
По сообщению пресс-службы Института Стволовых Клеток, японские исследователи из Медицинского Университета Jichi с помощью генной терапии смогли восстановить поведенческие функции у мышей, страдающих фенилкетонурией (ФКУ), а также скорректировать у них обмен веществ.
Фенилкетонурия – это врожденное генетически обусловленное нарушение метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), которая поступает в организм с пищевым белком. Нарушение обмена ФА вызвано недостаточностью фермента — печеночной фенилаланингидроксилазы (ФГА).
У больных фенилкетонурией детей происходит накопление избыточного количества фенилаланина в периферической крови и в центральной нервной системе, что оказывает тяжелое токсическое действие на организм. При отсутствии своевременной ранней диагностики, заболевание приводит к тяжелому умственному и физическому недоразвитию, являясь причиной ранней детской инвалидности. Больной ребенок может родиться в семье, где оба родителя здоровы, но являются носителями мутации гена ФКУ. По статистике каждый пятидесятый человек нашей страны несёт в себе мутацию упомянутого гена.
В своем исследовании японские ученые показали, что после процедуры переноса с помощью вирусного вектора нормального гена ФГА в клетки печени больных фенилкетонурией мышей, у животных улучшился метаболизм в головном мозге, уровень дофамина, норадреналина и серотонина достиг нормы, в связи с чем, было отмечено восстановление нарушенных болезнью поведенческих функций.
В настоящее время, несмотря на многообещающие результаты генной терапии, важным аспектом для лечения и профилактики фенилкетонурии остается своевременная диагностика заболевания. Раннее выявление фенилкетонурии у новорожденных позволяет значительно корректировать проявления тяжелого заболевания. Ребенок с ФКУ рождается без каких-либо признаков заболевания. Однако с началом кормления, при поступлении в организм белка грудного молока или его заменителей возникают первые симптомы, трудно распознаваемые не только родителями, но и педиатрами.
Проведенное в России исследование 57 детей с диагнозом фенилкетонурия в возрасте от 3 до 15 лет показало, что у детей, получавших лечение (диетотерапию) в первые два месяца жизни, нормальный уровень интеллектуального развития был отмечен в 91,3% случаев. Для детей, которым диетотерапия стала проводиться в период с 2 до 5 месяцев, этот показатель составил уже 63,7%. Исследователи считают, что раннее выявление заболевания позволяет сохранить нормальный интеллект у 86% детей и предотвратить развитие тяжелых форм умственной отсталости у 14% детей.
В России фенилкетонурия является одним из самых распространенных наследственных заболеваний обмена веществ. 1 случай на 8-10 тысяч новорожденных. Наиболее ранней генетической диагностикой для новорожденного можно считать диагностику ДНК по пуповинной крови, взятой у ребёнка при родах. Такой диагностикой, к примеру, является программа Гемаскрин-ДНК, позволяющая быстро и с высокой точностью определить наличие патологии. В среднем, проведение подобного анализа занимает 1,5 недели. Программа Гемаскрин-ДНК при точности 99,8%, определяет не только наличие заболевания, но и его носительство. Врач-генетик расшифровывает полученные результаты и дает родителям необходимые рекомендации.
Справочная информация:
«Гемаскрин-ДНК» — программа, разработанная Институтом Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ), в рамках которой по пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в Российской Федерации моногенных наследственных заболеваний и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорной тугоухость, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера, лактазная недостаточность).
ИСКЧ планирует значительное увеличение списка диагностируемых наследственных заболеваний за счет создания специальной тест-системы – диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию Российской Федерации, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний. Первый диагностический чип такого охвата разрабатывается ИСКЧ в сотрудничестве с ведущими генетиками Медико-генетического научного центра РАМН.
ИСКЧ планирует расширение предоставляемых в рамках проекта «Гемаскрин» услуг и группы их потребителей (взрослое население репродуктивного возраста). Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями, однако являются носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа, а также используя современные возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут избежать рождения детей с наследственными заболеваниями.
09.11.2012 3832 Показ
Источник. https://www.remedium.ru/
Фотография. https://mobbit.info/
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности за содержание информации
Источник
Фенилкетонурия – заболевание, связанное с нарушением производства аминокислоты в организме, отвечающей за производство белка. Чаще всего страдают девочки, так как мальчики с этим заболеванием редко доживают до года.
Наиболее распространенная причина – близкородственные связи или в семьях родителей были эти связи, которые вызвали генную мутацию. Больные дети могут появиться и у здоровых родителей, которые являются носителями мутированного гена в хромосоме 12. Причем ген должен присутствовать у обоих родителей. Частота рождения больных детей в такой семье 25%.
Если заболевание не лечить, ребенок существенно отстает в развитии, постепенно превращаясь в олигофрена. Начатое позднее лечение не восстанавливает потерянные умственные способности.
Что способствует возникновению заболевания
Причины возникновения болезни:
- родственные связи в семье родителей;
- хронический алкоголизм одного или обоих родителей;
- инфекции половых органов отца или матери;
- вредное воздействие на организм родителей.
Фенилкетонурия не проявляется при рождении малыша, который сначала похож на ангелочка: белокурый ребенок с тонкой кожей и голубыми глазами. Первые признаки фенилкетонурии проявляются примерно с 2 месяцев: ребенок слабенький, крикливый, часто бывает рвота. Эти признаки должны насторожить родителей, следует рассказать о них лечащему врачу.
Какими признаками характеризуется наследственное заболевание
После шести месяцев фенилкетонурия симптомы проявляются в полной мере:
- задержка психического развития, уменьшение размера черепа;
- синюшность рук и ног;
- позднее прорезывание зубов, позже начинает сидеть и ходить, при ходьбе характерна поза с полусогнутыми в коленях и тазобедренных суставах, широко расставленными ногами, при сидении ноги поджаты под себя, так как мышцы в тонусе;
- ребенок не интересуется происходящим вокруг, не реагирует на цветные игрушки;
- частые травмы, которые плохо заживают;
- потливость с появлением своеобразного аромата, напоминающего запах плесени или мышей;
- необъяснимая агрессивность.
Одним из признаков болезни является незаинтересованность ребенка окружающим миром
Заболевание успешно лечится, если определяется фенилкетонурия у детей, как можно раньше. На 5-7 день у всех детей в роддоме берется анализ крови, которым определяется количество фениллаланина, который относится к незаменимым аминокислотам. В организме он должен перерабатываться в тирозин, а продукты распада выводятся почками В результате нарушения процесса организм отравляется токсичными веществами. Если содержание фениллаланина в крови превышает 2,2 мг%, то маме вместе с малышом предлагают консультацию генетика, который подтвердит или опровергнет диагноз. Необходимое лечение назначается тоже врачом.
Фенилаланин способствует образованию в организме гормона тироксина, который производится щитовидной железой. Если наблюдается сбой в переработке продуктов распада фермента фенилаланина, то блокируется развитие головного мозга, развивается фенилкетонурия на фоне слабоумия.
Как лечится заболевание
Если фенилкетонурия обнаружена, ребенку назначают лечение, изменяя питание, заменяя животные белки растительными, строго дозируя их количество в зависимости от возраста и массы тела малыша. Ребенку назначаются питательные смеси, которые удовлетворяют потребность растущего организма в витаминах и минеральных веществах. Выдаются смеси бесплатно, за государственный счет.
При данном заболевании запрещены продукты животного происхождения
Лечение диетой рекомендуется до 18 летнего возраста. Запрещены продукты животного происхождения: рыба, мясо, птица, молочные продукты, жиры. Также запрещено употреблять грибы. Однако, разрешено без ограничения есть сливочное масло и топленый жир, растительное масло. Также в рационе присутствуют овощи и фрукты без ограничения, мед, варенье, сахар. Хлеб не рекомендован.
Количество потребляемых продуктов и смесей рассчитывается исходя из данных о весе и возрасте пациента. Врач, осуществляющий контроль больного ребенка, рассчитывает диету самостоятельно, в соответствие со специальными таблицами.
Если проведенная диагностика фенилкетонурии подтвердила наличие болезни, лечение заключается иногда в пожизненном применении диеты, сбалансированной в употреблении белков животного происхождения. Грудным детям естественное вскармливание заменяют специальными заменяющими смесями.
Каждый ребенок должен наблюдаться и контролироваться педиатром и психоневрологом. С момента назначения лекарства приходить на прием требуется не реже 1 раза в неделю. Если со временем его состояние значительно улучшится, то контроль осуществляется раз в месяц у детей возрастом до одного года. Старших деток контролировать можно 1 раз в 2 месяца.
Если женщина, в детстве перенесшая заболевание, захочет родить здорового ребенка, то ей необходимо соблюдать диету в период планирования семьи, всей беременности и грудного вскармливания малыша. В этом случае она родит полностью нормального малыша, без патологии.
Лечение народными способами
В связи с тем, что фенилкетонурия у детей считается достаточно серьезным заболеванием, лечение народными средствами не проводится. Возможно употребление лекарственных растений для устранения запора, характерного признака болезни, в качестве успокоительных и витаминных препаратов.
Можно принимать лекарственный отвар мяты, который обладает успокаивающим действием, содействует лучшему перевариванию пищи
Можно принимать лекарственные отвары мяты, ромашки, календулы, мелиссы, боярышника, пустырника которые обладают успокаивающим агрессию действием, содействуют лучшему перевариванию пищи. Орехи, сухофрукты с медом поддерживают иммунную систему. Все рецепты требуется согласовывать с лечащим врачом.
Лечение атипичной формы заболевания не производится, в виду бесполезности. За родителями-носителями мутированного гена ведется наблюдение, чтобы новорожденного ребенка сразу проверить на фенилкетонурию, вовремя назначить необходимую диетотерапию, предупреждая проявление опасного заболевания. Также ведется строгий контроль семей, где родились дети с патологией.
Диетическое лечение диагностированной в раннем возрасте фенилкетонурии, успешно проводится, если строго контролировать поступление животного белка в организм пациента. Со временем часть пациентов полностью выздоравливают и постепенно переходят на общепринятую пищу. Некоторые используют диетическое питание до конца жизни. Люди, перенесшие заболевание, практически ничем не отличаются от своих сверстников.
Источник
Фенилкетонурия — это болезнь, которая поражает одного на 8 тысяч новорожденных детей. Это заболевание имеет генетический фон и заключается в неправильном обмене одной из аминокислот, а точнее, фенилаланина. Следствием этого метаболическогозаболевания может быть серьезное повреждение головного мозга ребенка.
Какие у этого заболевания симптомы? Можно ли вылечить эту болезнь? Прочитайте самую главную информацию о фенилкетонурии.
Симптомы и причины
Фенилкетонурия является наследственным заболеванием. Чтобы оно перешло ребенку, оба родителя должны быть носителем этого гена. Если у одного из родителей имеется это заболевание, тогда ребенок будет только носителем гена. Конечно, в этом случае, он в будущем может передать его своему потомству.
Какие симптомы у фенилкетонурии?
Как уже было упомянуто, эта болезнь заключается в проблемах с обменом фенилаланина, в результате чего он накапливается в организме больного. Это приводит к повреждению мозга и тяжелой умственной отсталости.
Основные симптомы заболевания:
— судороги,
— напряжение и тремор мышц,
— неадекватное поведение,
— рвота,
— кожные высыпания,
— характерный запах.
Лечение и диагностика
Лечение фенилкетонурии заключается в определении дозы фенилаланина, которую пациент может принять. Допустимая доза изменяется (в зависимости от возраста и состояния здоровья ребенка), поэтому важны регулярные обследования, определяющие его уровень в организме. Сначала их следует делать каждую неделю, но с течением времени они могут быть реже. Старше 7 лет исследование делается один раз в месяц.
Болезнь важно быстро диагностировать, так как фенилкетонурия действует мгновенно, а ее последствия являются необратимыми. К счастью, в большинстве стран, новорожденные проходят обследование на третьи сутки жизни. Это позволяет обнаружить заболевание и принять соответствующие меры, целью которых является обеспечение ребенку возможность для нормального развития.
Питание при фенилкетонурии
Строгий рацион — основа питания при фенилкетонурии, который разрабатывается совместно с врачом-диетологом. Прежде всего, необходимо знать, в каких продуктах содержится меньшее количество фенилаланина.
Среди разрешенных продуктов:
— мед, сахар, масла.
В небольших количествах можно употреблять:
— фрукты, овощи,
— сливочное масло, маргарин,
— рис.
Из меню следует исключить:
— рыбу,
— мясные продукты,
— яйца, сыр,
— молоко и молочные продукты,
— хлеб, а также некоторые мучные изделия.
Взамен этих продуктов применяются специальные препараты, которые поставляют организму необходимые витамины и минеральные соли. На рынке имеются также готовые продукты, созданные для людей, страдающих фенилкетонурией. Диета должна длиться как минимум до 14 лет, пока происходит динамическое развитие организма.
Фенилкетонурия как наследственное заболевание требует от пациента терпения и обязательного соблюдения рекомендаций врачей. Только таким образом можно избежать повреждения мозга из-за избытка вредных для организма веществ.
Стоит помнить, что генетическое заболевание, как фенилкетонурия, это не приговор – быстрая постановка диагноза позволит вашему ребенку вести нормальную жизнь, конечно при условии соблюдения диеты.
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 7 мая 2019;
проверки требуют 8 правок.
Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению. В Российской Федерации детям в возрасте до 14 лет по этому заболеванию безусловно устанавливается категория «ребёнок-инвалид».
История[править | править код]
Открытие фенилкетонурии связывают с именем норвежского врача Ивара Асбьёрна Фёллинга, описавшего в 1934 году гиперфенилаланинемию, ассоциированную с задержкой умственного развития[2]. В Норвегии заболевание также известно под названием «болезни Фёллинга» (норв. Føllings sykdom) в честь открывателя.
Успешное лечение впервые было разработано и проведено в Англии (Бирмингемский детский госпиталь) группой медиков под руководством Хорста Биккеля в начале 50-х годов XX века, однако настоящий успех пришёл только после широкого применения ранней диагностики фенилкетонурии по повышенному содержанию фенилаланина в крови у новорождённых (метод Гатри, разработанный и внедренный в 1958—1961 гг).
Со временем и накоплением опыта в диагностике и лечении фенилкетонурии стало ясно, что за это заболевание «отвечает» единственный ген, называемый PAH (англ.)русск.[3] (12q23.2[4]; ген фенилаланингидроксилазы[5]).
Выделены и описаны атипичные формы фенилкетонурии, разработаны новые методы лечения, в ближайшей перспективе — генотерапия этого тяжёлого заболевания, ставшего классическим образцом успешного оказания медицинской и организационной помощи при наследственной патологии.
Этиология[править | править код]
В большинстве случаев заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. До 1 % случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связанными с мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов, обеспечивающих синтез кофактора фенилаланингидроксилазы — тетрагидробиоптерина (BH4). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Распространённость заболевания варьируется в различных группах населения. Например, среди европеоидных жителей США встречается в среднем в 1 случае на 10000.[6] Наиболее высокий уровень — в Турции: 1 из 2600. В Финляндии и Японии уровень фенилкетонурии крайне низок: менее 1 случая на 119000 рождений. В исследовании 1987 года в Словакии среди отдельных цыганских популяций были обнаружены сверхвысокие уровни фенилкетонурии из-за инбридинга: 1 случай на 40 рождений.[7] Мужчины и женщины страдают в равной степени[8].
Патогенез[править | править код]
Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных — фенилпировиноградной и фениломолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге. Предположительно, это и ведёт к прогрессирующему снижению интеллекта у таких больных вплоть до идиотии. Окончательно механизм развития нарушений функций мозга при фенилкетонурии остаётся неясным. Среди причин также предполагается дефицит нейромедиаторов мозга, вызванный относительным снижением количества тирозина и других «больших» аминокислот, конкурирующих с фенилаланином при переносе через гемато-энцефалический барьер, и прямое токсическое действие фенилаланина.
Диагностика[править | править код]
Производится полуколичественным тестом или количественным определением фенилаланина в крови. При нелеченных случаях возможно выявление продуктов распада фенилаланина (фенилкетонов) в моче (не ранее 10—12 дня жизни ребёнка). Также возможно определение активности фермента фенилаланингидроксилазы в биоптате печени и поиск мутаций в гене фенилаланингидроксилазы.
Для диагностики 2 и 3 типа, связанных с мутацией в гене, отвечающем за синтез кофактора, необходимы дополнительные диагностические исследования.
В возрасте от 2—4 месяцев у больных появляются такие симптомы, как вялость, судороги, гиперрефлексия, «мышиный» запах пота и мочи[16] или «запах волка»[17], экзема. А также среди других симптомов отмечены: мышечная гипертензия, гиперкинезы, неустойчивая походка, при несоблюдении диеты светлеют глаза, волосы, кожа (по причине недостаточного количества в организме меланина, производного тирозина); судорожные припадки[18].
Психическое состояние[править | править код]
Фенилкетонурия сопровождается глубокой степенью умственной отсталости, обычно идиотией или имбецильностью[18]. Могут наблюдаться явления эхопраксии (повторение движений окружающих) и эхолалии (повторение речи)[18]. Для больных фенилкетонурией характерна вялость с редкими вспышками злобы и раздражительности[18].
Лечение и профилактика[править | править код]
При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.
Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга.
Некоторые из современных газированных напитков, жевательных резинок и лекарственных препаратов содержат фенилаланин в форме дипептида (аспартам), о чём производители обязаны предупреждать на этикетке. Так, например, на этикетках ряда безалкогольных напитков после указания состава и пищевой ценности 100 мл напитка приводится следующее предупреждение: «Содержит источник фенилаланина. Противопоказано применение при фенилкетонурии».
При рождении ребёнка в роддомах на 3—4 сутки берут анализ крови и проводят неонатальный скрининг для обнаружения врождённых заболеваний обмена веществ. На этом этапе возможно обнаружение фенилкетонурии, и, как следствие, возможно раннее начало лечения для предотвращения необратимых последствий.
В Российской Федерации с момента документального подтверждения этого диагноза больные дети направляются на Медико-Социальную Экспертизу, где безусловно устанавливается инвалидность до достижения ребёнком возраста 14 (Четырнадцати) лет в соответствии с пунктом 11.4.11.2 Количественной системы оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами, утверждённой Приказом Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации от 17.12.2015 № 1024н, и подпунктом «Б» пункта 17 Перечня заболеваний, дефектов, необратимых морфологических изменений, нарушений функций органов и систем организма, а также показаний и условий в целях установления группы инвалидности и категории «ребёнок-инвалид», утверждённых Постановлением Правительства Российской Федерации от 20.02.2006 № 95.
Лечение проводится в виде строгой диеты от обнаружения заболевания как минимум до полового созревания, многие авторы придерживаются мнения о необходимости пожизненной диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина. Кормление грудью детей, больных фенилкетонурией, возможно и может быть успешным при соблюдении некоторых ограничений[19][20].
Расчет диеты для больного фенилкетонурией проводит врач с учётом потребности в фенилаланине и его допустимом количестве.
Допустимое количество фенилаланина для больных фенилкетонурией[21]
| Возраст детей | Суточное количество фенилаланина (мг/кг массы тела) |
|---|---|
| До 2 мес. | 60 |
| 2—3 мес. | 60—55 |
| 3—6 мес. | 55—45 |
| 6—12 мес. | 45—35 |
| 1—1,5 года | 35—30 |
| 1,5—3 года | 30—25 |
| 3—6 лет | 25—15 |
| Старше 6 лет | 15—10 |
Некоторые (мягкие) формы заболевания поддаются лечению кофактором (тетрагидробиоптерином) поражённого фермента (фенилаланингидроксилазы).
Разрабатываются новые подходы к лечению фенилкетонурии — использование заместительной терапии фенилаланинлиазой (PAL) — растительным ферментом, превращающим фенилаланин в безвредные метаболиты, и генотерапия на основе введения в организм вирусного вектора, содержащего ген фенилаланингидроксилазы. Эти методы пока не вышли из стен лабораторий.
Атипичные формы не поддаются диетотерапии и лечатся только введением препаратов тетрагидробиоптерина или его синтетических аналогов (сапроптерин[22][неавторитетный источник?]).
Примечания[править | править код]
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ Folling, A. Ueber Ausscheidung von Phenylbrenztraubensaeure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitaet (нем.) // Ztschr. Physiol. Chem. : magazin. — 1934. — Bd. 227. — S. 169—176.
- ↑ Heidi Chial. Rare Genetic Disorders: Learning About Genetic Disease Through Gene Mapping, SNPs, and Microarray Data // Nature Education. — 2008. — № 1. — С. 192.
- ↑ PHENYLKETONURIA; PKU // Online Mendelian Inheritance in Man
- ↑ Ген фенилаланингидроксилазы: мутации и фенилкетонурия
- ↑ Bickel, H.;, Bachmann, C.; Beckers, R.; Brandt, N.J.; Clayton, B.E.; Corrado, G; et al. Neonatal mass screening for metabolic disorders: summary of recent sessions of the committee of experts to study inborn metabolic diseases (англ.) // public health committee, Eur. J. Pediatr. : journal. — 1981. — P. 133—139. — DOI:10.1007/BF00441305.
- ↑ Ferák, V.;, Siváková, D.; Sieglová, Z. Slovenskí Cigáni (Rómovia) – populácia s najvyšším koeficientom inbrídingu v Európe. (слов.) // Bratislavské lekárske listy (Bratislava Medical Journal). — 1987. — Zv. 87. — S. 168—175.
- ↑ Karen Marcdante, Robert M. Kliegman. Nelson Essentials of Pediatrics E-Book. — Elsevier Health Sciences, 2014-02-25. — 779 с. — ISBN 9780323226981.
- ↑ Liu, S.R.; Zuo, Q.H. Newborn screening for phenylketonuria in eleven districts (англ.) // Chinese Medical Journal (англ.)русск. : journal. — 1986. — Vol. 99. — P. 113—118.
- ↑ Guldberg, P., Henriksen, K. F., Sipila, I., Guttler, F., de la Chapelle, A. Phenylketonuria in a low incidence population: molecular characterization of mutations in Finland (англ.) // Journal of Medical Genetics (англ.)русск. : journal. — 1995. — Vol. 32, no. 12. — P. 976—978. — DOI:10.1136/jmg.32.12.976. — PMID 8825928.
- ↑ DiLella, A. G., Kwok, S. C. M., Ledley, F. D., Marvit, J., Woo, S. L. C. Molecular structure and polymorphic map of the human phenylalanine hydroxylase gene (англ.) // Biochemistry : journal. — 1986. — Vol. 25, no. 4. — P. 743—749. — DOI:10.1021/bi00352a001. — PMID 3008810.
- ↑ Aoki, K.; Wada, Y. Outcome of the patients detected by newborn screening in Japan (англ.) // Acta Paediatr. Jpn. : journal. — 1988. — Vol. 30, no. 4. — P. 429—434. — DOI:10.1111/j.1442-200X.1988.tb02533.x. — PMID 3150232.
- ↑ Lee, D.H.; Koo, S.K.; Lee, K.S.; Yeon, Y.J.; Oh, H.J.; Kim, S.W.;Lee, S.J. ; Kim, S.S.; Lee, J.E.; Jo, I.; Jung, S.C. The molecular basis of phenylketonuria in Koreans (англ.) // Journal of Human Genetics (англ.)русск.. — 2004. — Vol. 49, no. 1. — P. 617—621. — DOI:10.1007/s10038-004-0197-5. — PMID 15503242.
- ↑ Oslo universitetssykehus
- ↑ Medscape: Medscape Access. Emedicine.medscape.com. Дата обращения 26 января 2013.
- ↑ Литвицкий П. Ф. Моногенные формы патологии, наиболее часто встречающиеся в клинической практике — Фенилкетонурия // Клиническая патофизиология: учебник. — М.: Практическая медицина, 2015. — С. 92. — 776 с. — ISBN 978-5-98811-349-2.
- ↑ Умственная отсталость // Психиатрия: национальное руководство / под ред. Т. Б. Дмитриевой, В. Н. Краснова, Н. Г. Незнанова, В. Я. Семке, А. С. Тиганова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — С. 666. — 1000 с. — ISBN 978-5-9704-2030-0.
- ↑ 1 2 3 4 О. В. Кербиков, М. В. Коркина, Р. А. Наджаров, А. В. Снежневский. Разновидности олигофрений. Фенилпировиноградная олигофрения // Психиатрия. — 2. — М.: Медицина, 1968. — С. 403.
- ↑ LLLI: Кормление ребёнка, больного фенилкетонурией / Терри Гроссмайер, Breastfeeding a Baby with PKU Архивная копия от 25 августа 2016 на Wayback Machine / New Beginnings, сентябрь-октябрь 1998 года, 153-156 стр. (рус.)
- ↑ (недоступная ссылка с 22-08-2016 [1232 дня])National PKU News: Tips for Breastfeeding a Baby with PKU Архивная копия от 4 декабря 2008 на Wayback Machine (англ.)
- ↑ Принципы лечения детей, больных фенилкетонурией. — Екатеринбург, 2005, с. 14
- ↑ KUVAN, Prescription Medicine for PKU, BioMarin Pharmaceutical Inc.
Ссылки[править | править код]
- Сайт Латыпова с научной и популярной информацией по фенилкетонурии
- Фенилкетонурия: причины, симптомы, лечение // Журнал «9 Месяцев», № 04, 2004
- Информационный интернет-журнал и форум для родителей детей больных фенилкетонурией, 2007—2011
- Сайт московской организации помощи больным фенилкетонурией («Общество пациентов с фенилкетонурией»), 2014
Источник
