Как вылечить синдром янца
Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), известная также как синдром Янца, это болезнь, которая представляет собой доброкачественную форму идиопатической генерализованной эпилепсии. Данное заболевание является возрастным, оно проявляется во время подростковой перестройки организма, то есть среди пациентов с таким диагнозом очень много детей. Эпилепсия характеризуется массивными билатеральными миоклоническими приступами. Другими словами, болезнь охватывает парные органы, например глаза пациента и его конечности. Возраст пациентов с диагнозом ювенильная миоклоническая эпилепсия составляет от 8 до 26 лет, пик заболевания приходится, как правило, на 12-15 лет. Были случаи, когда синдром Янца был диагностирован у пациентов в возрасте даже до 1 года.
В большинстве случаев приступы поражают руки, и чаще всего они происходят утром после того, как человек встанет с кровати. Данное заболевание является довольно распространенным. Считается, что оно носит наследственный характер, так как его вызывает дефект гена в шестой хромосоме.
Симптомы заболевания
Основным симптомом заболевания ЮМЭ является эпилептический припадок или приступ. У людей, страдающих данным заболеванием, выделяют три вида эпилептических приступов:
- Миоклонические.
- Тонико-клонические.
- Абсансы.
Миоклонические приступы проявляются в виде подергивания мышц ног, рук, лица, а также всего тела. Больной не может ничего удержать в руках, сразу роняет на пол или откидывают в сторону. Больной может ощутить удар «под коленки», который заставит его присесть или упасть. Подобные судороги случаются, как правило, после пробуждения, могут случиться во время одевания или завтрака. Если организм устал за день, приступ может возникнуть вечером.
Тонико-клонические приступы встречаются у двух третей пациентов с диагнозом юниальная миоклоническая эпилепсия. Возникают такие судороги в течение трех часов после пробуждения. Причиной таких приступов становится позднее засыпание или более раннее по сравнению с обычным режимом пробуждение.
Абсансы встречаются несколько реже, менее чем у половины пациентов. Во время таких приступов пациенты иногда теряют сознание на 10-40 секунд, но в большинстве случаев сознание сохраняется. Судорог при этом не наблюдается. Абсансы у больных миоклонической эпилепсией могут случиться в любое время суток, но чаще всего они наблюдаются утром.
Еще одним значимым симптомом юношеской миоклонической эпилепсии является фотосенситивность. У фотосенситивных пациентов приступ может возникнуть во время просмотра телевизора, наблюдения солнечного света сквозь листву деревьев, при свете стробоскопов в ночном клубе, на дискотеке или вечеринке. Людям, у которых случаются эпилептические припадки, желательно избегать или ограничивать эти факторы риска, особенно в период обострения болезни.
Причины миоклонической эпилепсии
Синдром Янца может быть спровоцирован такими причинами, как:
- повреждение участков головного мозга в результате полученной травмы;
- повреждение мозга ребенка, которое произошло еще во время беременности;
- наследственность;
- инфекция;
- нарушение кровообращения в головном мозге;
- новообразования в головном мозге.
Приступ может быть спровоцирован следующим:
- недостатком сна, бессонницей;
- усталостью, которую могла вызвать излишняя физическая или умственная нагрузка на организм;
- употреблением алкогольных напитков.
Следует сказать, что зачастую врачи не могут установить точную причину возникновения заболевания.
Для того чтобы точно поставить диагноз эпилепсия миоклоническая, необходимо провести такие обследования, как:
- Электроэнцефалография, или ЭЭГ. Данный вид обследования позволяет зарегистрировать измененную электрическую активность головного мозга. Следует учесть, что между приступами электроэнцефалография в 40% случаев показывает нормальный результат, поэтому данные зачастую могут быть неточными.
- Магнитно-резонансная (МРТ) или компьютерная (КТ) томография головного мозга.
- Общий анализ крови.
В большинстве случаев неврологические и психиатрические отклонения у пациентов с миоклонической эпилепсией не обнаруживается. Интеллектуальное развитие больных соответствует нормам, однако индивидуальность зачастую оказывается незрелой.
Оказание первой помощи при эпилептическом приступе
Эпилептические приступы, особенно в период обострения заболевания, могут случиться в любой момент, поэтому к ним нужно быть готовым всегда, а не только по утрам, когда приступы случаются чаще всего.
Главная опасность для больного юниальной миоклонической эпилепсией состоит в том, что во время приступа вполне возможно, что больной может нанести себе травмы. Ускорить естественное прекращение симптомов невозможно, поэтому задачей оказывающего первую медицинскую помощь является предотвращение причинения вреда здоровью человека, у которого случился приступ. Приступ длится несколько минут (не менее 10), нужно просто немного подождать, пока он пройдет.
Сделать это не так уж и сложно, если не паниковать и делать все спокойно. Начало приступа нередко сопровождается падением, результатом которого могут стать ушибы головы и переломы. Падающего человека нужно поддержать и аккуратно положить или усадить так, чтобы он принял максимально удобную позу. Если падение произошло в опасном месте (например, на перекрестке), больного необходимо переместить туда, где его жизнь будет вне опасности. Затем сесть возле больного и удерживать его голову своими коленями и руками. Удерживать его конечности и вставлять что-либо в рот не нужно — в удобной позе больной не сможет нанести себе травмы руками и ногами. Вопреки распространенному мнению, он не откусит себе язык. Язык — это мышца, а мышцы во время приступа максимально напряжены.
Нужно постараться сделать так, чтобы другие люди, если приступ случился на улице, отошли от вас и не наблюдали за происходящим. Это связано с тем, что молодые пациенты испытывают неудобство от внимания окружающих к их болезни, а это впоследствии может привести к стрессу.
Человеку нельзя давать возможность вставать до тех пор, пока приступ полностью не прекратится. На это следует обратить особое внимание, так как многие больные пытаются подняться на ноги до того, как их состояние полностью нормализуется, что делать ни в коем случае нельзя.
После того как больной придет в норму, у него может случиться повторный приступ. Это будет свидетельствовать о том, что болезнь находится в стадии обострения. В таком случае будет целесообразно вызвать скорую помощь. Если больной будет чувствовать себя нормально, профессиональная медицинская помощь ему не потребуется, если только он сам не захочет обратиться к специалистам.
Лечение юношеской миоклонической эпилепсии
Лечение синдрома Янца осуществляется посредством приема противоэпилептических препаратов. С помощью этих препаратов удается значительно сократить длительность и количество припадков. Были случаи, когда пациентам удавалось полностью избавиться от болезни после приема лекарственных средств.
Следует помнить, что для достижения положительного результата лекарства требуется принимать регулярно, причем в течение довольно длительного времени.
В тяжелых случаях больные с диагнозом синдром Янца вынуждены принимать лекарства на протяжении всей жизни.
Наиболее эффективными противоэпилептическими лекарственными препаратами, использующимися при лечении юношеской миоклонической эпилепсии, является вальпроат натрия, ламотриджин, леветирацетам, клоназепам. Начинать лечение самостоятельно ни в коем случае нельзя, назначать прием тех или иных препаратов может только лечащий врач пациента после проведения всех необходимых обследований и с учетом всех индивидуальных особенностей каждого конкретного пациента. Врач должен заранее предупредить пациента и, при необходимости, его близкого родственника, что медикаментозное лечение юношеской миоклонической эпилепсии будет длиться не менее двух лет, в среднем от двух до пяти лет.
Первоочередной задачей врача на протяжении всего времени лечения заболевания является постоянный контроль эффективности применяемой медикаментозной терапии.
Профилактика заболевания
При диагнозе юношеская миоклоническая эпилепсия лечения только медикаментозными препаратами может оказаться недостаточно. При таком заболевании необходимо соблюдать определенный распорядок дня, особенно это касается сна: нельзя ложиться слишком поздно, вставать следует каждый день в одно и то же время. Обязательно нужно исключить факторы фотостимуляции в быту. Насколько это возможно, следует отказаться от любых алкогольных напитков, не употреблять их даже в небольшом количестве. Значение имеет правильное питание. Если соблюдать режим дня и избегать неблагоприятных факторов, болезнь будет переноситься значительно легче.
Профилактика юниальной миоклонической эпилепсии заключается в действиях, предупреждающих развитие эпилептических припадков у больного.
Для этого рекомендуется проводить следующие мероприятия:
- Своевременная диагностика наследственных заболеваний и хромосомных синдромов.
- Выявление во время обследования при беременности женщин, у которых повышается риск родить ребенка с синдромом Янца. Как правило, это женщины, страдающие различными эндокринными заболеваниями, наркоманки и так далее.
- Наблюдение за детьми, родившимися с недостаточной массой тела и другими отклонениями от нормы, а также разработка стратегии их лечения.
- Выполнение социальных мероприятий для пациентов с заболеванием юношеская миоклоническая эпилепсия.
Синдром Янца — довольно распространенное явление в медицине, оно хорошо изучено, поэтому специалисты могут помочь полностью от него избавиться практически всем пациентам, столкнувшимся с этой проблемой. Большинство людей с таким диагнозом могут вести вполне активную и полноценную жизнь.
Источник
Синдромом Янца называется юношеская миоклоническая эпилепсия. Такая форма заболевания относится к доброкачественной разновидности генерализованной эпилепсии.
Заболевание характеризуется четкими возрастными критериями, так как основная масса клинических случаев возникает у детей во время полового созревания. Также развитию подвержены дети и молодые люди от 8 до 25 лет. В медицинской литературе описываются случаи развития ювенильной эпилепсии у грудных детей.
Для синдрома Янца присущи особые черты поражения:
- В подавляющем большинстве случаев первые приступы развиваются в обеих руках одновременно.
- Временной интервал возникновения припадков – раннее утро.
У детей, которые страдают юношеской миоклонической эпилепсией, возможно развитие нескольких видов приступов:
- Абсансы – характеризуются кратковременной потерей сознания или отключением, на время не более 45-50 секунд. При абсансах не развиваются судороги. Чаще всего проявляются эпизоды заболевания в утренние часы, но также могут возникать в любое время суток.
- Миоклонические припадки – для такой разновидности болезни присущи подергивания лица, верхних и нижних конечностей. При развившемся припадке пациенты утрачивают способность что-либо держать в руках, стоять на ногах, падают и начинается развернутый этап приступа. Зачастую такие припадки возникают утром, во время одевания, но могут возникнуть и вечером на фоне выраженной усталости организма.
- Тонико-клонические судороги – наиболее часто такие приступы возникают в течение 2-3 часов после пробуждения. Основным провоцирующим фактором развития такого вида заболевания является недосыпание, позднее засыпание или непривычно раннее пробуждение.
Общим признаком для любой разновидности синдрома Янца является высокая чувствительность к свету. Частое мелькание, вспышки, яркое солнце и прочие раздражающие глаза факторы могут привести к развитию судорожного синдрома в любое время.
Возникает синдром Янца по ряду нескольких триггерных факторов:
- Наследственный факторы.
- Генетические аберрации.
- Внутриутробное поражение головного мозга плода.
- Травмы головного мозга.
- Различные инфекции.
- Различные опухоли головного мозга и процессы, которые могут привести к сдавлению кровеносных сосудов, нервов (аневризмы, бляшки и пр.).
- Хроническая усталость.
- Бессонница длительного характера.
- Алкоголизм.
Так как течение любой из указанных форм юношеской миоклонической эпилепсии доброкачественное, то при этом заболевании не диагностируется психических и неврологических нарушений. Интеллект больных детей не нарушен.
Самой главной опасностью такой эпилепсии является крайне повышенный риск травматизации, так как при падении на твердые поверхности больные могут получить тяжелые травмы.
Лечение такой формы заболевания длительное и в среднем составляет приблизительно 5 лет. Вовремя проведенная диагностика и правильно подобранная терапия могут полностью избавить пациентов от развития приступов. В некоторых же случаях лечение заболевания пожизненное (при прогрессирующих тяжелых формах поражения).
Одним из предпочитаемых лекарственных препаратов для лечения непосредственно юношеской (ювенильной) миоклонической эпилепсии является Заронтин.
Заронтин купить необходимо для достижения противосудорожного, обезболивающего, миорелакисрующего действия. Благодаря своему активному веществу, препарат подавляет активность двигательные зоны коры, что приводит к повышению судорожного порога и постепенному сокращению кратности возникновения приступов.
Заронтин выпускается в странах Европы и в нашей стране в аптеках отсутствует, несмотря на высокий спрос и большое количество обращений пациентов в аптеку.
Для того, чтобы Заронтин купить в Москве, не тратя время и силы на поиски, обратитесь в нашу интернет-аптеку. Так как одним из факторов успешного лечения заболевания является непрерывный прием лекарственного препарата, у нас каждый пациент может сделать заказ необходимого количества лекарства и получить его в самые короткие сроки. Кроме того, цена на Заронтин у нас доступна и выгодна для всех пациентов.
Источник
Ювенильная миоклоническая эпилепсия – форма эпилепсии, которая встречается преимущественно у детей. Ее дебют начинается в возрасте 13–18 лет, хотя может произойти гораздо раньше или позже (с 7 до 21 года). Основные симптомы болезни включают в себя миоклонические приступы, которые затрагивают парные органы, в основном – верхней части тела (глаза, плечи). В некоторых случаях судороги появляются на ногах и всех остальных частях тела.
В качестве основной причины называется генетический дефект шестой хромосомы. Другими словами, юношеская миоклоническая эпилепсия носит наследственный характер. В 50% случаев у заболевших детей есть родственники первой или второй линии с приступами. Органическое поражение мозга, так же как черепно-мозговые травмы, новообразования или инфекции не могут служить в качестве причины этой болезни у подростков.
Впервые признаки заболевания были описаны в 1867 году, но выделена в отдельный тип эта эпилепсия была в 1955 году Янцем с коллегами. Именно поэтому болезнь носит второе название – синдром Янца.
Симптомы болезни могут быть схожими с теми, которые наблюдаются у заболевания под названием «миоклонус-эпилепсия». Но это два отличающихся друг от друга заболевания, которые характеризуются разным течением и прогнозом.
Как протекает болезнь?
Обычно судороги у подростков возникают сразу после пробуждения, быстро проходят, не сопровождаются потерей сознания. Эти симптомы не рассматриваются больными, как серьезные, поэтому долгое время помощь не бывает оказана. Однако ювенильная миоклоническая эпилепсия без фармакологической поддержки практически не может войти в стадию ремиссии. Медицинское лечение назначается уже после того, как признаки дополняются генерализованным приступом.
Многие люди знают, что такое миоклонические судороги (подергивания крупных мышц тела). Они могут испытать их при засыпании или проснуться от их проявления. Такие единичные симптомы не являются проявлением какого-либо заболевания, являются физиологической нормой.
Часто к судорогам у детей впоследствии могут добавляться генерализованные припадки, процесс которых идентичен с теми, что возникают при «большой» эпилепсии, и могут носить развернутый характер или принимать малую форму (потеря сознания с судорогами без падений).
Ювенильная миоклоническая эпилепсия может сопровождаться, помимо судорог, абсансами. Такие приступы проявляются кратковременным застыванием человека без судорожных проявлений с открытыми глазами – в это время у него теряется сознание. Такие припадки у детей могут стать предвестниками основного заболевания – юношеской миоклонической эпилепсии.
Характерные симптомы, которые часто можно наблюдать при этой болезни у подростков – эмоциональная лабильность, плаксивость, сильная впечатлительность. При этом уровень интеллекта у них не страдает. Прогноз благоприятный при регулярно проводимой лекарственной терапии.
Диагностика заболевания
Диагноз у детей ставится на основе визуализации миоклонических приступов, сбора анамнеза и инструментальных методов. По современным данным очаг судорожной активности находится в лобных долях: на МРТ может быть обнаружено уменьшение серого вещества в этих зонах, при магнитно-резонансной спектроскопии выявляется дисфункция таламуса. В некоторых случаях возможны обследования с провокацией: депривацией сна, фотостимуляцией и насильственным пробуждением.
Врачу необходимо дифференцировать миоклоническую эпилепсию от других болезней и синдромов.
- Тикозные расстройства – являются самыми распространенными неврологическими нарушениями среди детей. Характеризуются стереотипными движениями, подергиваниями. Дисфункция нервной системы называется в основе причины тиков. Врач с помощью наблюдения и функциональных проб устанавливает правильный диагноз.
- Миоклонус-эпилепсия. Несмотря на схожее название и некоторые идентичные симптомы, эти заболевания имеют различные причины и течение. В строгом смысле слова, миоклонус-эпилепсия – это синдром, который проявляется при многочисленных серьезных заболеваниях, пограничных и острых состояниях. Основное отличие от миоклонической эпилепсии заключается в том, что неврологические расстройства прогрессируют в тяжелые состояния: деменцию, атаксию. Многие болезни, которые сопровождает миоклонус-эпилепсия, заканчиваются летальным исходом.
- Фокальные приступы при «большом» варианте эпилепсии. Они достаточно разнообразны и сложны по симптоматике. Некоторые из них человеку неосведомленному действительно могут напомнить миоклоническую эпилепсию.
Лечение
Медикаментозную терапию рекомендуют проводить постоянно. У более 90% пациентов, которые прекратили прием лекарственных препаратов, начиналось обострение. Самыми действенными веществами в терапии этого вида эпилепсии считаются вальпроаты. Однако из-за их возможной тератогенности представителям женского пола рекомендуют применять ламотриджин и леветирацетам. Может быть назначена комбинированная терапия.
При правильно подобранной терапии больные могут вести полноценную жизнь, эта форма эпилепсии с блокированными приступами не накладывает какой-либо отпечаток на общение, учебу, работу, создание семьи.
В настоящее время ученые ищут способы, которые позволят им эффективно бороться с эпилепсией, вызванной генной мутацией, непосредственно влияя на ее причины. Один из таких методов – трансфекция, которая предполагает ввод новых генов в клетки. Синтезируя белок, такие гены начинают оказывать лечебный эффект.
Итак, юношеская миоклоническая эпилепсия – это неврологическое нарушение, одна из форм эпилепсии, которая возникает у детей старшего возраста и у подростков. Она характеризуется миоклоническими судорогами верхней части тела, преимущественно сразу после пробуждения. Впоследствии к ним может присоединиться генерализованный припадок. В качестве основной причины называется наследственная предрасположенность. Прогноз заболевания благоприятный при адекватной терапии.
Оцените эту статью:
- 3.77
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
Всего голосов: 354
Источник
