Агенезия мозолистого тела как вылечить
Агенезией мозолистого тела называют врожденную патологию мозга, причиной возникновения которой в большинстве случаев является генетический фактор, развивается нарушение внутриутробно у плода. Встречается данная аномалия довольно редко.
Мозолистым телом называют сплетения нервов головного мозга, соединяющих правое и левое полушария. Форма мозолистого тела—плоская и широкая. Расположено оно под корой головного мозга.
При агенезии отсутствуют мозолистые спайки, соединяющие полушария, как частично, так и полностью. Эта патология развивается в одном случае из двух тысяч зачатий и может быть вызвана наследственностью или спонтанными необъяснимыми генными мутациями.
Патогенез и этиология нарушения
Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома.
В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот. К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона.
Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или гидроцефалия. В таких случаях больные страдают от тяжелых судорожных припадков, а также отстают в умственном развитии.
Предрасполагающие факторы
В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними. Эта структура формируется с 10 по 20 неделю беременности, мозолистое тело образуется на сроке 6 недель.
Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела.
В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии. К предрасполагающим факторам можно отнести:
- процесс спонтанной мутации;
- наследственные причины;
- перестройку хромосом;
- действие токсинов вследствие приема лекарств в период беременности;
- недостаточное обеспечение плода питательными веществами в период внутриутробного развития;
- вирусные инфекции или травмы, перенесенные матерью в период беременности;
- нарушение обменных процессов в организме матери;
- алкоголизм в период беременности.
Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.
Проявления и признаки аномалии
Агенезия мозолистого тела головного мозга проявляет себя по-разному, в зависимости от степени нарушения, основные симптомы при наличии этой аномалии:
- процессы атрофии нервов в органах слуха и зрения;
- кисты и новообразования в той части мозга, где соединяются полушария;
- микроэнцефалия;
- склонность к припадкам;
- наличие лицевого дизморфизма;
- возникновение дефектов в развитии органов зрения;
- порэнцефалия;
- патологические изменения глазного дна;
- задержки в психомоторном развитии;
- шизэнцефалия;
- наличие липом;
- нарушения в процессах развития ЖКТ и наличие образований;
- раннее половое созревание и прочее.
Помимо перечисленного, заболевание может проявляться с синдромом Айкарди. Это генетическое заболевание встречается крайне редко и характеризуется аномалией развития мозга и органов зрения. Также агенезия вызывает изменения в костях и поражения кожи.
Постановка диагноза
Диагностика агенезии мозолистого тела достаточно затруднена и в большинстве случаев выявляется на 2-3 триместре беременности. К основным методам диагностирования относятся:
- эхография;
- МРТ;
- УЗИ.
Однако эхография дает возможность для выявления заболевания далеко не во всех случаях, а если агенезия мозолистого тела частичная, то ее обнаружение еще более затруднено.
Трудности в диагностировании нарушения возникают по причине того, что эта патология зачастую сопряжена с рядом других нарушений и генетических симптомов. Для того чтобы провести более детальное обследование больного, специалисты прибегают к кариотипированию, ультразвуковому анализу и МРТ.
При помощи сочетания методик обследования есть возможность получить полную картину заболевания.
Основы терапии
В настоящее время не существует эффективных методик лечения такой аномалии, как агенезия мозолистого тела. Методы коррекции зависят от заболеваний, которые были вызваны этим нарушением, поэтому подбираются индивидуально.
Лечение направлено на то, чтобы сводить к минимуму проявления заболевания. Но, по оценке специалистов, оно не дает желаемого эффекта, к тому же методики не проработаны до конца. Терапия по большей части заключается в применении медикаментов сильного действия.
Могут использоваться следующие препараты:
- бензодиазепины и Фенобарбитал, которые позволяют корректировать частоту приступов при наличии инфантильных спазмов;
- кортикостероидные гормоны (Дексаметазон, Преднизолон) в сочетании с антиэлептическими препаратами базового типа;
- нейролептики и диазепамовые препараты, действие которых направлено на уменьшение поведенческих расстройств;
- ноотропы (Cемакс, Пирацетам) и нейропепидные препараты (Церебролизин);
- детям чаще всего назначают Аспаркам, Диакарб, Мексидол.
Помимо приема медикаментов, при возникновении необходимости проводятся и оперативные вмешательства, например проводится стимуляция блуждающего нерва. Но делать это можно лишь в тех случаях, когда агенезия послужила причиной серьезных нарушений в работе жизненно важных органов человека.
Эта патология может вызывать нарушения в костно-мышечной системе и являться причиной возникновения сколиоза, поэтому специалисты назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях также прибегают к операции.
В наше время агенезию тщательно изучают, но добиться ощутимых результатов пока не удалось.
Сколько дней отведено пациентам?
В случаях, когда нарушение не сопряжено с возникновением других патологий в развитии прогнозы благоприятные. Около 80% детей не имеет никаких нарушений в развитии или же наблюдаются незначительные неврологические проблемы.
Однако в большинстве случаев агенезия мозолистого тела провоцирует возникновение различного рода последствий и сопутствующих патологий, и в такой ситуации о хорошем прогнозе не может быть и речи.
У больных наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии и прочие симптомы, с которыми долго не живут. Пациентов лечат в соответствии с симптомами, и терапия не имеет особого эффекта.
Агенезию мозолистого тела можно отнести к заболеваниям с большим количеством аномалий в развитии и неблагоприятными прогнозами.
Остается только надеяться и молиться
Несмотря на то, что агенезия мозолистого тела не является крайне редким заболеванием, она мало изучена.
На сегодняшний день медики не располагают достаточными знаниями о причинах ее возникновения в каждом конкретном случае, выявлены лишь факторы, способные послужить толчком к развитию данной патологии.
Также не найдено и эффективных методов лечения этого состояния и оно проводится только по симптомам тех нарушений, которые были вызваны агенезией. В этом случае все меры направлены на следствие, но никак не воздействуют на причину.
Из этого можно сделать вывод, что эффективных мер по профилактике агенезии мозолистого тела не существует.
Источник
Мозолистое тело головного мозга играет важную функцию в организме, но даже такой небольшой орган подвержен болезням – гипоплазия мозолистого тела, одна из редких, но не менее опасных аномалий, которая влияет на функционирование данного органа.
В чем причина?
Мозолистое тело расположено ровно посредине между двумя полушариями мозга. Его функции были открыты сравнительно недавно примерно в 60–70-х годах прошлого столетия, причем случайно. При лечении эпилептических припадков существовала практика, раздвоения данного тела на две половины, в результате чего припадки исчезали, но появлялось много побочных эффектов от подобной процедуры, которые и натолкнули докторов, проводивших изучение, на правильные мысли. Мозолистое тело является проводником нейронов между двумя полушариями, благодаря ему в нашем организме происходи много важных процессов, таких как:
вигательная активность;
проявления чувств;
познавательные процессы.
Красным выделено мозолистое тело
Говорить о том, что все эти процессы будут ограничены для больного нельзя, такое возможно лишь в крайне тяжелой форме болезни, но наличие отклонений будет заметно невооруженным глазом.
К примеру, когда у взрослого человека с эпилептическими припадками рассекали мозолистое тело, через некоторое время обратили внимание, что все, что связано с творчеством (рисование, стихосложение и т. п.) человек мог делать только левой рукой, тогда как обычные процедуры (прием пищи, переписывание текста) только правой.
Что же говорить о человеке с гипоплазией мозолистого тела. В данном случае последствия куда более тяжелые, но… Обо всем по порядку.
Причина возникновения данного недуга до конца неизвестна, но ученые сходятся во мнении, что львиная доля кроется в генетических отклонениях, которые закладываются во внутриутробном развитии, в частности, на 2–3 неделе эмбрионального периода.
Кроме того, есть мнение, что на наличие гипоплазии обуславливается мутациями, влияющими на развитие мозга. К сожалению, более точной информации врачи дать не в состоянии.
В группу риска попадают мамы, которые:
употребляют алкогольные напитки во время беременности;
переболели краснухой, во время беременности, ровно как токсоплазмозом или тяжелыми формами гриппа;
подвергались радиационному облучению;
были подвержены общей интоксикацией организма.
Данное заболевание относится к разряду редких и согласно статистике встречается у каждого 10-тысячного младенца.
Как распознать?
Гипоплазия мозолистого тела у новорожденного диагностируется, как правило, после первых двух месяцев жизни, но чаще это происходит в период внутриутробного развития.
Если до рождения ребенка врачи просмотрели недуг, то в течение 2 первых лет жизни ребенок будет развиваться гармонично, как и подобает нормальному младенцу, и лишь по прошествии указанного времени родители могут заметить некоторые отклонения, такие как:
инфантильные спазмы;
судороги;
эпилептические припадки;
ослабевание крика;
нарушение осязания, обоняния и зрения;
снижение коммуникативных навыков;
проявления, связанные с мышечной гипотонией.
инфантильные спазмы – судороги, характеризующиеся внезапным сгибанием и разгибанием рук и ног
мышечная гипотония – состояние, характеризующееся сниженным мышечным тонусом, может развиваться в сочетании со снижением мышечной силы у больного.
В том случае, если в детском возрасте, по какой-либо причине не удалось диагностировать и распознать наличие заболевания, оно обязательно проявится в зрелом возрасте, к симптомам можно отнести:
нарушение зрительной или слуховой памяти;
гипотермия;
проблемы с координацией движения.
Гипотермия – проблемы с терморегуляцией организма (снижение температуры тела ниже 35 градусов)
Как проходит диагностика в больничных условиях
Как правило, с гипоплазией мозолистого тела может развиться большое количество сопутствующих заболеваний, поэтому возможно, наличие других (отличных от указанных выше) симптомов. В 80% случаев диагностика данной болезни происходит во внутриутробном развитии при помощи УЗИ диагностики.
Тем не менее возможно назначение дополнительных анализов после рождения (если во время беременности клиническая картина была ясна не до конца) либо после обращения родителей к специалисту. Доктор проводит первичный опрос и уточняет наличие симптомов, характерных для данного диагноза, после чего обычно назначает:
магнитно-резонансная терапия (МРТ);
электроэнцефалограмма головы (ЭЭГ);
другие исследования неврологического характера.
На основании данных полученных по результатам вышеупомянутых исследований врач делает заключение и назначает лечение.
Особенности лечения
К сожалению, эффективного лечения на сегодняшний момент еще не придумано, и доктора по большей степени борются с симптомами болезни, поэтому дети с данным диагнозом обречены на постоянное лечение и поддерживающую терапию.
Конкретный план подбирает лечащий врач индивидуально для каждого. Все зависит от тяжести поражения мозолистого тела и клинической картины недуга.
В 70—75% случаев отмечается неблагоприятный исход. Большая вероятность умственной отсталости и развития серьезных психических отклонений, таких как шизофрения и т. п.
Советы родителям
Если вашему крохе поставлен диагноз гипоплазия мозолистого тела у новорожденного, то ему важна будет ваша поддержка и помощь. Вот несколько общих рекомендаций, по оказанию профилактических действий для малыша дома:
Обращайте внимание на общее состояние младенца, если он устал или не проявляет интереса к занятиям или общению, дайте ему время передохнуть, он сам даст понять когда можно возобновить процедуру.
Носите ребенка в позе «самолет», данное упражнение оказывает укрепляющее воздействие на организм, главное, не переусердствовать.
Выкладывайте малыша себе на грудь, лицом к лицу, таким образом, чтобы его руки были под грудью, рукой гладьте его от головы к попке – данная процедура поможет ему перенести вес от головы к тазу, можно также класть его на кровать, а под живот свернутый валик из полотенца.
Если малыш произносит звуки, копируйте их и повторяйте за ним, с той же интонацией, старайтесь выдерживать небольшие паузы, это будет стимулировать его к повторению.
Во время игр с погремушкой дайте ребенку зафиксировать на ней взгляд, и, медленно водите из стороны в сторону, побуждая его следить за игрушкой. При потере ее из виду, легонько погремите, привлекая внимание и, продолжите процедуру. Если ребенок потерял интерес, не наседайте, дайте передохнуть.
К сожалению, диагноз гипоплазия является серьезным и часто не приходит один, можно лишь пожелать терпения родителям с больными детьми, ну а вы сами должны надеяться на лучшее, так как 25—30% имеют положительный итог, и возможно, именно вы попадете в эти проценты.
Источник
Агенезия мозолистого тела – это врожденная патология головного мозга. Она начинает развиваться еще во внутриутробном периоде под воздействием генетических факторов. Это очень редкое заболевание, поражающее сплетение нервов головного мозга, которые соединяют полушария. Этот участок мозга называют мозолистым телом. Он имеет плоскую форму и располагается под корой мозга.
Что это за болезнь
Если у ребенка агенезия мозолистого тела, то спаек, которые должны соединять левое полушарие с правым, практически нет. Патологический процесс поражает одного из двух тысяч детей и развивается в результате наследственной предрасположенности или необъяснимых генных мутаций.
Точные причины нарушений определить чаще всего нельзя. Патология характеризуется двумя клиническими синдромами:
- Первый случай более легкий. Больной сохраняет интеллектуальные способности и двигательную активность. Агенезию в этом случае можно выявить по наличию сбоев передачи импульсов от одного полушария к другому. Например, если больной является левшой, то он не может понять, что находится в его левой руке.
- Второй случай, кроме агенезии, сопровождается другими пороками развития органа, наблюдаются серьезные нарушения в передвижении нейронов и водянка головного мозга. Больной при этом ощущает приступы судорог, его умственное развитие замедляется.
При нормальном формировании всех структур головного мозга мозолистое тело будет плотным сплетением, состоящим из нервных волокон, предназначенных для объединения полушарий и обеспечения передачи информации между ними. Формирование этого участка происходит на 3-4 месяце беременности. Образование мозолистого тела завершается на шестой неделе.
Агенезия мозолистого тела может быть разной степени тяжести. Этот участок органа может полностью отсутствовать, быть частично или неправильно сформирован или недостаточно развит.
Чаще всего выяснить, почему этот недуг поразил ребенка, нельзя. Но специалистам удалось выделить ряд факторов, которые повышают риск развития подобных нарушений во внутриутробном периоде. Это может произойти:
- в результате процесса спонтанной мутации;
- при генетической предрасположенности к болезни;
- под воздействием перестройки хромосом;
- из-за употребления токсических медикаментов в период вынашивания ребенка;
- из-за недостатка питательных веществ во время беременности;
- в случае травмы беременной или заражения вирусными инфекциями;
- из-за нарушения обмена веществ в организме женщины;
- из-за употребления алкогольных напитков и курения во время вынашивания плода.
Так как точные причины выявить нельзя, то можно обезопасить ребенка от этой патологии путем устранения провоцирующих факторов.
Как проявляется патологический процесс
При агенезии мозолистого тела могут быть разные симптомы. Все зависит от того, какие нарушения возникли во внутриутробном периоде, и насколько плохо развит головной мозг. Если данная аномалия присутствует у ребенка, то это будет иметь следующие проявления:
- Происходят атрофические процессы в слуховых и зрительных нервах.
- В месте соединения полушарий мозга образуются кистообразные полости и опухоли.
- Наблюдается недостаточное развитие тканей мозга.
- Повышается склонность к судорожным приступам, которые очень тяжело переносятся.
- Есть нарушения в виде лицевого дизморфизма.
- Органы зрения недостаточно развиты.
- В полушариях мозга возникают кисты.
- В глазном дне есть патологические нарушения.
- Психомоторное развитие замедляется.
- В коре головного мозга образуются аномальные щели.
- Могут возникать липомы. Это доброкачественные новообразования, состоящие из жировых клеток.
- Желудочно-кишечный тракт неправильно развит, и в нем могут быть новообразования.
- Рано наступает половое созревание.
- Тонус мышц на низком уровне.
- Нарушена координация движений.
Кроме этих признаков, о наличии агенезии может свидетельствовать синдром Айкарди, когда головной мозг и органы зрения аномально развиты. Это довольно редкое заболевание. При агенезии могут также наблюдаться поражения кожного покрова и костной ткани. Подобная клиническая картина крайне негативно отражается на состоянии и развитии ребенка и отличается довольно низкими шансами на благоприятный исход.
Как ставят диагноз
Агенезия мозолистого тела достаточно сложная в процессе диагностики. Большую часть случаев определяют еще во время беременности на последнем триместре. Для постановки диагноза используют такие методики:
- Эхографию. Процедура заключается в изучении структуры органа с помощью ультразвуковых волн. Но она позволяет выявить проблему не во всех случаях. Если наблюдаются частичные аномалии развития, то заметить их с помощью этого исследования достаточно трудно.
- Ультразвуковое исследование.
- Магнитно-резонансную томографию.
Выявить агенезию трудно из-за того, что она очень часто развивается в сочетании с другими генетическими нарушениями. Чтобы точно определить наличие агенезии, проводят кариотипирование. Это исследование, в ходе которого анализируют кариотип (признаки набора хромосом) клеток человека. В дополнение к этой методике используют магнитно-резонансную томографию и ультразвуковой анализ.
Применение этих диагностических процедур позволяет точно определить состояние головного мозга ребенка.
Лечится ли эта аномалия?
На сегодняшний день терапевтических процедур, которые помогли бы вылечить ребенка от агенезии мозолистого тела, нет. Применяются лишь коррекционные методики, которые подбирают в индивидуальном порядке в зависимости от степени нарушений и общего состояния организма больного.
С помощью лечения могут лишь облегчить симптоматику патологии. Но большинство специалистов утверждают, что все общепринятые методики не дают никакого результата. В основном практикуется применение сильнодействующих препаратов. Облегчить состояние больного пытаются с помощью:
- Бензидиазепинов. Это психоактивные вещества, которые обладают снотворными, седативными, миорелаксическими и противосудорожными свойствами.
- Фенобарбитала. Это барбитурат противоэпилептического действия. Он снижает частоту приступов, если есть инфантильные спазмы.
- Кортикостероидных гормонов. Таких, как Преднизолон, Дексаметазон. Их обычно сочетают с антиэпилептическими средствами.
- Нейролептиков. С помощью которых устраняют психотические расстройства.
- Диазепама. Он помогает уменьшить поведенческие расстройства.
- Ноотропов, которые оказывают специфическое воздействие на психические функции головного мозга. Обычно применяют лечение Пирацетамом или Семаксом. Они способствуют улучшению питания тканей головного мозга, что положительно отражается на его функционировании.
- Нейропептидов. Чаще всего используют Церебролизин.
Также для облегчения состояния детей используют Аспаркам или Диакарб.
Кроме медикаментозных средств, иногда возникает необходимость в оперативном вмешательстве. Например, могут стимулировать блуждающий нерв. Но подобную терапию разрешено проводить только в ситуациях, когда в результате агенезии возникли серьезные сбои в работе жизненно важных органов. Эта процедура проводится, если другие виды оперативных вмешательств не принесут результата. В ходе лечения используют генератор электрических импульсов. Он посылает импульсы в нерв, который располагается в области шеи и связывает головной мозг с телом, а нерв передает их головному мозгу.
Генератор импульсов устанавливают под кожу в подключичной области. После этого делают разрез на шее и подключают электроды к блуждающему нерву. Частоту передачи импульсов определяет врач и регулирует их на каждом осмотре.
Благодаря процедуре уменьшается частота эпилептических приступов, и они легче переносятся. Но на каждого больного такое лечение действует по-разному.
Так как агенезия мозолистого тела головного мозга может привести к костно-мышечным нарушениям и вызывает сколиоз, то могут применяться физиотерапевтические методики и лечебная физкультура. Иногда могут проводить оперативное вмешательство.
Прогноз и последствия
На сегодняшний день проводятся исследования, которые в будущем, возможно, помогут определить причины патологии и найти эффективный способ лечения.
Прогноз при подобном диагнозе может быть разным в зависимости от общего состояния организма. Если к агенезии добавились другие нарушения в развитии, то последствия будут тяжелыми.
Более чем у восьмидесяти процентов детей, рожденных с этой аномалией, нет никаких сопутствующих патологий, могут наблюдаться лишь небольшие нарушения неврологического характера.
Чаще всего при агенезии начинают развиваться различные патологические процессы и нарушения, поэтому надеяться на то, что исход будет благоприятным, нельзя.
Дети с агенезией страдают от нарушений интеллектуальных способностей, неврологических симптомов, медленно развиваются и имеют другие проблемы со здоровьем, которые не позволяют им прожить долгую жизнь.
Лечение больному назначают в зависимости от симптомов, сопровождающих аномалию, но оно не приносит существенных результатов. Поэтому агенезию относят к врожденным аномалиям, которые приводят к множеству нарушений и имеют весьма неблагоприятный прогноз.
Агенезия мозолистого тела относится к патологиям, о которых науке мало что известно. Специалистам неизвестны причины развития подобных аномалий во внутриутробном периоде, они не располагают информацией, которая помогла бы продлить жизнь ребенку. Известны лишь факторы, позволяющие повысить риск развития патологии у плода.
Есть вероятность, что в дальнейшем будут открыты терапевтические методики, способствующие не только облегчению течения заболевания, но и воздействующие на устранение основной причины.
Очень редко нарушение развивается изолировано и обеспечивает больному хороший прогноз. При этом наблюдается положительный рост и развитие детей, у которых патология сопровождается лишь небольшими неврологическими нарушениями. Если сочетаются несколько врожденных пороков развития, то надеяться на то, что ребенок проживет долгую жизнь, нельзя. Последствия и выбор терапевтических методик зависит от того, насколько сильно поражена центральная нервная система.
Источник
