Как вылечить хрустальную болезнь
Добрый день, уважаемые читатели! Вот согласитесь, красивое называние «хрустальные дети». Красивое, но, к сожалению, очень печальное. А знаете, почему?
Все дело в том, что это генетическая врожденная болезнь, очень страшная и редкая, особенностью которой является повышенная ломкость костей. Вот почему дети «хрустальные» — ломаются запросто, как хрусталь. Что это за патология и как с ней бороться, читайте ниже.
Особенности патологии: что это такое?
Н
есовершенный остеогенез («несовершенное костеобразование», «хрустальная болезнь») – генетическое заболевание, которое характеризуется повышенной ломкостью костей и ненормально низкой массой костной ткани.
У людей с таким диагнозом переломы случаются в разы чаще, чем у обычных, а в тяжелых случаях травмы могут провоцироваться даже тяжестью одеяла.
Болезнь зачастую наследственная (передается от родственников), но иногда возникает спонтанно (индивидуальная мутация).
Частота заболевания колеблется от 1-2 на 100000 до 6-7 на 100000 в зависимости от типа несовершенного остеогенеза. На сегодняшний день известно семь типов, которые мы рассмотрим в статье. Но сначала поговорим о причинах и симптомах.
Причины: почему возникает, чем провоцируется патология?
Мальчики и девочки имеют равные шансы получить такую врожденную «особенность». Основной причиной патологии является плохая наследственность – болезнь передается по наследству от родственников.
Индивидуальные мутации (болезнь возникает внезапно у ребенка, несмотря на то, что никто в семье с ней не сталкивался) происходят крайне редко.
Больные детки страдают от дефицита коллагена – самого важного белка (его еще строительным называют и не зря).
У некоторых дефицита нет, но качество коллагена ниже, чем стандартное, что тоже негативно влияет на костные ткани. От этого зависит, какой тип патологии разовьется у ребенка, а также прогноз его дальнейшей жизни.
Типы и их особенности
Как говорилось выше, в нынешнее время мы знаем 7 типов остеогенеза несовершенного:
• первый – самый легкий и самый распространённый;
• второй – один из наиболее тяжелых, нередко приводит к летальному исходу в первые месяцы жизни;
• третий – моментально прогрессирующая патология, которой свойственны всевозможные физические деформации (искривление позвоночника, деформация черепа и т.д.);
• четвертый – деформации есть, но изменения в области склер (это наружная плотная непрозрачная оболочка, составляющая большую часть от всей фиброзной оболочки глазного яблока, «глазной белок», проще говоря) полностью отсутствуют;
• пятый – почти такой же, как четвертый, только со своими уникальными гистологическими особенностями;
• шестой – мало чем отличается от пятого, разве что некоторыми личными гистологическими особенностями;
• седьмой – мутация одного из белков хрящевой ткани.
Самые распространенные типы – первые 4, поэтому давайте рассмотрим именно их симптомы подробно. Для начала предлагаю вам оценить фото больных деток. Мне кажется, тут и так все понятно, но далеко не все симптомы заметны визуально.
Симптомы первого типа (самая легкая форма):
• кости хрупкие, ломкие, большинство переломов случаются в возрасте до 14-16 лет (стандартное количество травм 20-40);
• рост нормальный или практически нормальный;
• суставы рыхлые, слабые, мышечный тонус – низкий;
• белки глаз синеватые, фиолетовые, сероватые;
• форма лица – треугольная;
• возможен сколиоз;
• костная деформация минимальная или ее нет;
• зубы чрезмерно хрупкие;
• в возрасте после 20-и лет возможна потеря слуха;
• структура коллагена – нормальная, но количество слишком ниже нормы.
Симптомы второго типа (самый тяжелый)
• чаще всего – летальный исход на первых месяцах жизни из-за респираторных болезней;
• многочисленные переломы даже от минимальных нагрузок;
• сильная деформация костей;
• легкие очень слабые;
• коллаген синтезируется неправильно.
Мне кажется, понятно, что прогноз жизни в таком случае будет самым печальным. Продолжительность жизни минимальная, как правило, 1-6 месяцев.
В остальных случаях она может исчисляться годами, а при максимально легкой форме – не отличается от обычной (если правильно ухаживать за больным ребенком).
Симптомы третьего типа
• кости начинают ломаться еще внутри утробы, часто после рождения фиксируются серьезные врожденные и послеродовые переломы;
• склеры синие, фиолетовые, серые;
• суставы слабые, из-за чего конечности плохо развиваются;
• грудная клетка имеет форму бочки;
• треугольное лицо;
• ярко выраженный сколиоз;
• проблемы с дыханием;
• кости сильно деформированы;
• слух может исчезнуть сразу же;
• коллаген синтезируется недостаточно и неправильно.
Четвертый тип (средняя степень тяжести) и его признаки
• частые переломы (большинство в детском возрасте);
• глазные яблоки нормального цвета;
• может быть деформация костей, но только легкая;
• зачастую есть сколиоз;
• лицо треугольное, у некоторых случается потеря слуха;
• коллаген формируется, но неправильно.
Вот такая сложная болезнь, зато диагностировать ее очень легко. Больным назначается особое лечение, основанная цель которого – поддержка организма. Давайте изучим основные лечебные меры.
Как проводится лечение?
К сожалению, бороться с самой причиной патологии невозможно, так как она генетическая. Все, что может сделать медицина, это облегчить жизнь болеющего.
Терапия исключительно симптоматическая и может быть разной, например, при переломах назначается остеосинтез, дополнительно используется физиотерапия, а также принимаются бисфосфонаты (медикаменты, предотвращающие потерю костной ткани). Обязательно принимаются медикаменты с кальцием и витамином D3 в составе.
Остеосинтез – это операция, в ходе которой в поврежденную кость вставляется фиксатор-штифт. Такие операции проводятся, как правило, только на тех костях, которые ломаются постоянно.
Если состояние больного позволяет, ему назначают ЛФК для укрепления мышц. Все лечебные мероприятия строго контролируются врачом.
После прочтения данной статьи у вас наверняка возник вопрос: как жить с таким диагнозом? Все зависит от типа патологии, например, с легкой формой можно вполне нормально жить, причем продолжительность жизни не будет отличаться от стандартной, просто придется вести себя аккуратнее.
Единственным риском для жизни являются фатальные переломы, поэтому нужно делать все для профилактики таких травм.
На этом все, дорогие читатели. Цените свое здоровье и жизнь, так как она у вас одна! Информацией вы можете поделиться в социальных сетях с друзьями, а также обязательно подпишитесь на наши обновления. Здоровья вам и всего доброго!
С уважением, команда Хрящик.РУ
Источник
Болезнь хрустальная относится к редким генетическим патологиям, при которых происходят нарушения в строении и развитии опорно-двигательной системы, что приводит к высокой ломкости костей. В медицине это заболевание называют несовершенным остеогенезом. Что собой представляет эта болезнь? Каковы признаки и симптомы недуга, какие методы лечения существуют? Попробуем ответить на все эти вопросы.
Что собой представляет несовершенный остеогенез?
Хрустальная болезнь костей – наследственное заболевание. При этой патологии костные ткани становятся очень хрупкими, из-за чего у больного человека часто случаются переломы, которые возникают при малейшем воздействии и даже при отсутствии каких-либо травм. У пациентов с таким диагнозом нередко отмечают другие патологические проявления в виде:
- атрофии мышечных тканей;
- зубных аномалий;
- гипермобильности суставов;
- тугоухости в прогрессирующей форме;
- деформации костных тканей.
В различных источниках болезнь несовершенный остеогенез имеет несколько названий:
- рахит внутриутробный;
- остеомаляция врожденная;
- болезнь Лобштейна;
- периостальная дистрофия;
- хрупкость костей, или хрустальная болезнь.
Причины появления такой патологии кроются в генетических изменениях, приводящих к нарушению образования костных тканей. У человека возникает генерализированный остеопороз, а кости становятся хрупкими.
Заболевание довольно редкое. Согласно статистическим данным, оно встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч рожденных детей. Болезнь считается неизлечимой, хотя в современной медицине есть множество способов улучшить состояние больного и облегчить жизнь детям с такой генетической патологией.
Почему возникает болезнь
Медики отмечают две основных причины появления заболевания:
- В костях происходят генные мутации, из-за чего возникает нехватка белка коллагена, который является соединительной тканью. У 5 % больных тип наследования болезни аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
- Причиной патологии становятся спонтанные мутации. Количество коллагена в этом случае находится в норме, но при синтезе белка происходят изменения в его структуре. Кости могут расти нормально, но при этом происходят нарушения окостенения тканей, снижаются механические свойства, возникает их хрупкость.
Болезнь «хрустальная кость» является генетической патологией, поэтому в большинстве случаев она встречается у детей, родственники которых имеют такое же заболевание. Но бывают редкие случаи, когда у ребенка обнаруживают несовершенный остеогенез, тогда как родители абсолютно здоровы. Появление такой патологии связано с возникновением спонтанной мутации.
Существует несколько типов заболевания, которые характеризуются различной симптоматикой и развитием структуры костных тканей. Подробно рассмотрим каждую стадию болезни.
Слабая форма
Около 50 % всех больных несовершенным остеогенезом имеют первый тип этой патологии. Хрустальная болезнь у детей (фото в статье) сопровождается частыми переломами, но по достижении 10-летнего возраста риск травмирования костных тканей снижается. Людям после 40 лет стоит быть осторожнее, так как угроза ломкости костей вновь возрастает.
При слабой форме заболевания нередко наблюдаются кровотечения из носовой полости, это связано с некоторыми изменениями, происходящими в аорте.
Перинатально-летальная форма
В большинстве случаев второй тип несовершенного остеогенеза приводит к смерти ребенка еще в утробе матери. Заболевание может стать причиной преждевременных родов на ранних сроках вынашивания.
Эту форму болезни разделяют на три группы, каждой из которых свойственны определенные характеристики:
- Первая группа (А). Кости черепа повреждаются еще в лоне матери, что можно определить при прохождении беременной УЗИ. Ребенок, появившийся на свет с такой патологией, имеет рост не более 20-30 см. Мозговая активность и система дыхания нарушены. При таком диагнозе дети рождаются мертвыми или же живут всего несколько дней. Были зафиксированы случаи, когда «хрустальный» ребенок умирал через месяц после появления на свет. Причиной летального исхода становятся многочисленные переломы.
- Вторая группа (Б). Признаки патологии сходны с проявлениями категории (А), но система дыхания работает нормально либо имеет незначительные отклонения. У пациентов все трубчатые кости укорочены, именно так проявляется хрустальная болезнь. Продолжительность жизни – несколько лет после рождения.
- Третья группа (В) – встречается в редких случаях. Плод либо погибает в утробе матери, либо же новорожденный умирает в течение нескольких суток после родов. Череп не развит и не имеет окостенения, трубчатые кости истонченные.
Рост костей нарушен
Третий тип имеет характерную особенность – рост костей нарушен. Такой вид патологии встречается очень редко. Притом что новорождённый маленького роста, его вес может соответствовать норме. У больных несовершенным остеогенезом такого типа часто диагностируют проблемы с кровеносной системой. Именно эта проблема становится причиной летального исхода. У новорожденных с нарушенным ростом костей часто случаются переломы в процессе родов.
Рост скелета нарушен
При четвертом типе заболевания отмечаются серьезные нарушения в росте и строении скелета. В течение нескольких лет у пациента на костях формируются мозоли, при этом риск возникновения переломов снижается. К 30 годам у больного может наблюдаться тугоухость.
Для выявления типа и группы заболевания необходимо пройти целый комплекс диагностических мер. Проводят все процедуры сразу, как только малыш появился на свет.
Методы диагностики
Хрустальная болезнь (фото представлены в статье) может быть диагностирована у плода еще в утробе матери. Узнать об имеющейся патологии можно при прохождении УЗИ. Если есть подозрения на нарушения в синтезе коллагена, понадобятся дополнительные исследования. Для этого у беременной женщины берут на анализ амниотическую жидкость и ткани эпителия.
Как только малыш появился на свет, необходимо провести комплексное обследование, которое включает в себя:
- биопсию костных тканей;
- рентгеновский снимок для выявления переломов;
- денситометрию (изучение минерального состава полости костей);
- анализ крови для выявления изменений в ДНК;
- диагностику коллагена;
- биопсию эпидермиса.
Полученные результаты дают возможность врачам подобрать эффективную схему терапии.
Как лечится болезнь «хрустальная кость»?
Несовершенный остеогенез считается неизлечимым заболеванием, однако с помощью эффективной терапии можно облегчить состояние пациента и укрепить его костную систему.
В курс лечения должны быть включены:
- соли магния и калия;
- кальций;
- витамин D и другие полезные вещества.
Рекомендуется применять лечебную физкультуру и физиопроцедуры.
Родители ребенка с подобными патологиями должны пройти курс психотерапии, где им объясняется, как правильно обучать ребенка и адаптировать его в социальном обществе. Это позволит малышу в дальнейшем научиться избегать опасных ситуаций, при которых высок риск получить перелом.
Развитие такой патологии невозможно предупредить. Но сегодня существуют прогрессивные методы лечения, придерживаясь которых можно улучшить здоровье малыша. Дети, у которых выявлена болезнь хрустальная, не имеют отклонений в умственном и психологическом развитии, поэтому вполне могут реализоваться в жизни, стоит им только помочь.
Источник
Хрустальная болезнь (несовершенный остеогенез) представляет собой генетическое заболевание. Проявляется патология повышенной ломкостью костей. Существуют определенные причины, на фоне которых развивается несовершенный остеогенез.
Лечение хрустальной болезни осуществляется квалифицированным доктором после полного обследования и установленного диагноза.
Что такое хрустальная болезнь
Патология имеет научное название – несовершенный остеогенез. Стеклянная болезнь характеризуется высокой хрупкостью костей. Патологии также присуща низкая масса костной ткани (генерализованная остеопения). Пациентам с таким диагнозом даже одеяло опасно держать. Их называют «хрустальными», или «стеклянными» людьми.
В большинстве случаев патологические процессы развиваются по причине наследственного фактора. Редко врачи диагностируют болезнь на фоне индивидуальной мутации. Пациенту необходима квалифицированная помощь.
Причины
Основной фактор, провоцирующий патологические процессы, – это мутация генов Col Al и Col All. Аномальные причины провоцируют нарушения в виде недостаточного образования коллагена. Речь идет о важном компоненте костной ткани.
В большинстве случаев происходят патологические переломы. Кости становятся хрупкими также на фоне аномального строения коллагена.
Болезнь передается доминантным и рецессивным способами. В первом случае малыш наследует гены от одного из родителей. Повреждения наблюдаются чаще в дошкольном возрасте. При рецессивном наследовании мутированные гены передаются от отца и матери. Заболевание протекает в крайне тяжелой форме.
Травмы и переломы у малыша обнаруживаются сразу после рождения.
Формы и симптомы
В медицине различают несколько типов заболевания. Каждая форма хрустальной болезни сопровождается определенными характерными признаками. Но есть общая клиническая картина:
- Меняется строение трубчатых костей.
- Повышается вероятность переломов. Они могут быть даже от минимальной нагрузки.
- Наблюдается мышечная атрофия.
- Белки глаз (склеры) меняют свой цвет. Это объясняется истончением сосудистой оболочки, через которую проявляются пигменты.
- Зубная эмаль приобретает янтарный оттенок.
- Деформируются не только длинные трубчатые кости, но и позвоночный столб, грудная клетка, кости черепа.
- У больных наблюдается выраженная низкорослость.
«Хрустальные» люди жалуются на частые кровотечения и раннюю тугоухость. Патологические процессы негативно влияют на мелкие косточки среднего уха, что приводит к их срастанию.
Как узнать, есть ли искривление позвоночника.
Первый тип – легкая форма
У больных на этом этапе кости хрупкие и ломкие. Переломы случаются в возрасте от 14 до 16 лет. Легкая форма хрустальной болезни сопровождается следующими симптомами:
- низким мышечным тонусом;
- слабыми и рыхлыми суставами;
- треугольной формой лица у пациента;
- возможным развитием сколиоза;
- синеватыми, сероватыми или фиолетовыми белками глаз;
- минимальной деформацией костей, иногда симптом полностью отсутствует;
- хрупкими зубами.
Пациенты с несовершенным остеогенезом жалуются на плохой слух, который после 20 лет может совсем пропасть. Уровень коллагена при первом типе хрустальной болезни ниже установленной нормы, структура нормальная.
Второй тип – тяжелая форма
Патологические процессы приводят чаще к летальному исходу. «Хрустальные» дети умирают из-за респираторных заболеваний, которые развиваются на первом месяце их жизни. Симптомами патологии являются многочисленные переломы, к которым приводят минимальные нагрузки.
Сильная деформация костей, слабость легких и неправильный процесс синтеза коллагена свидетельствуют о развитии хрустальной болезни второго типа. Прогноз в этой ситуации неутешительный — продолжительность жизни минимальная. В большинстве случаев пациенты живут от 1 до 6 месяцев.
Третий тип
Форма хрустальной болезни, которая моментально прогрессирует. Характеризуется различными физическими деформациями. Симптомы болезни «хрустального» человека в этом случае следующие:
- Кости у ребенка ломаются еще в утробе матери. При его появлении на свет врачи диагностируют врожденные или послеродовые переломы.
- Белки глаз приобретают фиолетовый, серый или синий оттенок.
- На фоне слабых суставов конечности плохо развиваются.
- Лицо приобретает треугольную форму.
- Появляются яркие признаки сколиоза.
- Начинаются проблемы в работе дыхательной системы.
- Наблюдается сильная деформация костей.
- Грудная клетка больного похожа на бочку.
Сразу после рождения начинаются проблемы со слухом. Синтез коллагена осуществляется недостаточно и неправильно.
Как вылечить сколиоз поясничного отдела?
Четвертый тип – форма средней тяжести
Пациенты сталкиваются с частыми переломами. Патологические процессы не распространяются на глазные яблоки, они остаются нормального цвета. Проявляются признаки сколиоза.
Хрустальная болезнь (фото):
Деформация костей легкая, лицо треугольное, в некоторых ситуациях у больного пропадает слух. Формирование коллагена происходит неправильно.
Заболевание сложное, но современные технологии позволяют быстро диагностировать его. Пациентам необходимо пройти обследование, и врач подберет максимально эффективное лечение, учитывая результаты анализов и индивидуальные особенности организма человека.
Диагностические методы
Диагностируют хрустальную болезнь еще когда ребенок находится в утробе матери. Установить точный диагноз помогает ультразвуковое исследование (УЗИ). При подозрении на проблемы с синтезом коллагена женщине назначают дополнительные тесты. Изучению подлежит амниотическая жидкость и ткани эпителия.
Тщательное медицинское обследование проводится после появления ребенка на свет. Маленькому пациенту назначают:
- биопсию костной структуры;
- рентгеновское исследование, чтобы определить наличие переломов;
- денситометрию (изучается минеральный состав костной полости);
- анализ крови;
- диагностику коллагена;
- биопсию эпидермиса.
Справка. На основании полученных результатов врач подбирает максимально эффективное лечение. Специалист также учитывает протекание патологических процессов, клинические симптомы и индивидуальные особенности маленького пациента.
Терапия
Лечение несовершенного остеогенеза должно проводиться комплексно. «Хрустальному» ребенку необходимо создать все условия для нормальной жизни, чтобы не спровоцировать переломы костей. Проводится также традиционная терапия.
Во время реабилитации пациентам рекомендуется выполнять физические упражнения и водные процедуры. Не забывать про специальную диету с добавлением продуктов, в составе которых есть белок, кальций и фосфор.
Медикаментозная
Лекарства назначает врач после установленного диагноза на основании полученных результатов, учитывая состояние больного и протекание болезни. Для борьбы с хрустальной болезнью используются следующие препараты:
- Кальций, витамин D, активные метаболиты. Лекарства, которые поддерживают нормальный баланс кальция в организме пациента («Остеомед»).
- Эстрогены, «Кальцитонин», бисфосфонаты. Препараты, которые подавляют процесс резорбции костной ткани («Памидронат», «Золендронат»).
- Производные фтора, анаболические стероиды, паратиреоидный гормон. Средства, способствующие образованию костной ткани.
Как пить Кальций-Д3 Никомед?
Узнайте, какие еще есть препараты с кальцием.
Бисфосфонаты и метаболиты витамина D улучшают качество костной ткани. Кроме консервативного лечения может понадобиться хирургическое вмешательство. Операция проводится, если болезнь сопровождается выраженной деформацией костей.
Во время процесса поврежденный участок рассекают и восстанавливают его правильную форму. Специалисты проводят остеосинтез. Соединяют отломки, используя фиксирующие детали.
Заключение
Предупредить болезнь невозможно, но есть шанс помочь вырасти «хрустальному» ребенку полноценным человеком. Играть в футбол он, конечно, не сможет, но реализовать себя в жизни – вполне вероятно. Достаточно помнить рекомендации врачей и соблюдать их.
Источник
