Синдром ушера как вылечить его
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Ушера – это наследственная болезнь, которая проявляется в виде полной глухоты от рождения, а также прогрессирующей с возрастом слепоты. Утрата зрения связана с пигментным ретинитом – это процесс пигментной дегенерации глазной сетчатки. Многие люди с синдромом Ушера также имеют серьезные проблемы с равновесием.
Код по МКБ-10
H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии
Эпидемиология
Благодаря исследованиям удалость установить, что синдромом Ушера болеют около 8% обследованных глухонемых детей (тестирования проводились в спецучреждениях для глухонемых людей). Пигментный ретинит при этом наблюдался у 6-10% пациентов, страдающих врождённой глухотой, которая, в свою очередь, наблюдается примерно у 30% людей, с пигментным заболеванием ретины.
Считается, что это заболевание проявляется примерно у 3-10 людей из 100 тыс. по всему миру. Наблюдаться он может как у женщин, так и у мужчин в равной степени. Этим синдромом болеют примерно 5-6% населения Земли. Около 10% всех случаев детской глубокой глухоты возникают по причине синдрома Ушера I, а также II типов.
В Соединенных Штатах, 1 и 2 типы являются наиболее распространенными типами. Вместе они составляют приблизительно от 90 до 95 процентов всех случаев синдрома Ушера у детей.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]
Причины синдрома Ушера
Синдром Ушера I, II, а также III типов несёт в себе аутосомно-рецессивную причину, а вот IV тип считают нарушением Х-хромосомы. Причины возникающей при этом синдроме слепоты, а также глухоты пока недостаточно изучены. Предполагается, что людям с этим заболеванием присуща сверхчувствительность к компонентам, которые могут повредить структуру ДНК. С данным заболеванием могут помимо этого быть связаны расстройства иммунной системы, но в этом случае пока нет точной картины такого процесса.
В 1989 г. у пациентов с заболеванием II типа впервые были выявлены хромосомные аномалии – благодаря этому в дальнейшем, возможно, появится способ изолировать гены, провоцирующие развитие синдрома. Помимо этого, появится также возможность идентифицировать эти гены у их носителей и разработать специальные дородовые генетические тесты.
[10]
Факторы риска
Наследование синдрома происходит в случае, когда им болеют оба родителя, т.е., происходит наследование по рецессивному типу. Ребёнок также может унаследовать болезнь в случае, если его родители являются носителями гена. Если у обоих будущих родителей имеется этот ген, то вероятность рождения у них малыша с этим синдромом составляет 1 к 4. Человек, имеющий лишь один ген синдрома, считается носителем, но сам не имеет симптомов расстройства. В наши дни пока невозможно выявить, есть ли у человека ген этой болезни.
Если же ребёнок рождается у родителей, один из которых не имеет такого гена, то вероятность того, что он унаследует синдром, очень невысокая, но при этом носителем он будет однозначно.
[11], [12], [13], [14], [15]
Патогенез
Заболевание считается семейной наследуемой генной аномалией, которая передаётся рецессивно-аутосомным способом.
[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]
Симптомы синдрома Ушера
Симптомами синдрома Ушера являются утрата слуха, а кроме этого патологическое скопление пигментированных клеток в глазных структурах. Далее у больного развивается дегенерация глазной сетчатки, из-за чего начинается ухудшение зрения с последующей его потерей в наиболее тяжёлом случае.
Нейросенсорная тугоухость бывает легкой либо полной и обычно она с рождения не прогрессирует. А вот пигментная болезнь ретины может начать развиваться в детстве либо позднее. Результаты обследований показали, что острота центрального зрения способна сохраняться на протяжении множества лет, даже когда при этом будет ухудшаться периферическое зрение (такое состояние называют «туннельным зрением»).
Это основные проявления заболевания, которые иногда могут дополняться прочими нарушениями – такими, как психоз и иные психические расстройства, проблемы с внутренним ухом и/либо катаракта.
Формы
В процессе исследований были определены 3 типа данного заболевания, а также 4 форма –довольно редкая.
I тип заболевания характеризуется врождённой полной глухотой, а также расстройством равновесия. Зачастую такие дети начинают ходить лишь в возрасте 1,5 лет. Ухудшение зрения обычно начинается с 10 лет, а окончательное развитие состояния ночной слепоты начинается с 20 лет. У детей с этим типом болезни может развиться прогрессирующее ухудшение периферического зрения.
При заболевании II типа наблюдается умеренная либо врождённая глухота. Зачастую в этом случае ухудшений при частичной глухоте больше не происходит. Пигментный ретинит начинает развиваться примерно по окончании подросткового периода либо после 20 лет. Развитие куриной слепоты обычно начинается в 29-31 год. Нарушения остроты зрения в случае патологии II типа в основном прогрессируют немного медленнее, чем при I типе.
III тип болезни характеризуется прогрессирующей утратой слуха, начинающейся обычно во время полового созревания, а также постепенным возникновением в тот же период (чуть позже, чем тугоухость) пигментного ретинита, способного стать фактором развития прогрессирующей слепоты.
Проявления IV типа патологии в основном возникают у представителей мужского пола. В этом случае также наблюдаются прогрессирующие расстройства и утрата слуха и зрения. Данная форма является очень редкой и обычно имеет Х-хромосомную природу.
[27], [28], [29], [30], [31]
Диагностика синдрома Ушера
Диагностика синдрома Ушера производится на основании наблюдающегося у пациента сочетания внезапной глухоты с прогрессирующей утратой зрения.
[32], [33], [34], [35]
Анализы
Для обнаружения мутации может назначаться специальное генетическое исследование.
Были найдены 11 генетических локусов, которые могут вызывать развитие синдрома Ушера и определены девять генов, которые точно являются причиной расстройства:
- Тип 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
- Тип 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
- 3-й тип синдрома Ушера: USH3A.
Ученые NIDCD вместе с коллегами из университетов в Нью-Йорке и Израиле определили мутацию, названную R245X гена Pcdh15, что составляет большой процент 1 типа синдрома Ушера среди еврейского населения.
Чтобы узнать о лабораториях, которые проводят клинические испытания, посетите веб-сайт https://www.genetests.org и произведите поиск в каталоге лабораторных исследований, введя в поисковую строчку термин «синдром Ушера.»
Чтобы узнать о существующих клинических испытаниях, которые включают в себя генетическое тестирование синдрома Ушера, посетите веб-сайт https://www.clinicaltrials.gov и введите в поисковую «синдром Ушера» или «синдром Ушера генетическое тестирование.»
[36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45], [46]
Инструментальная диагностика
Существует несколько методов инструментальной диагностики:
- Обследование глазного дна, чтобы выявить наличие на сетчатке пигментных пятен, а также сужение ретинальных сосудов;
- Электроретинограмма, которая позволяет выявить начальные дегенеративные отклонения в глазной сетчатке. Она показывает угасание электрорентгенографических путей;
- Электронистагмограмма(ENG) измеряет непроизвольные движения глаз, которые могли бы указывать на наличие нарушения равновесия
- Аудиометрия, при помощи которой определяется наличие глухоты и степень её тяжести.
Дифференциальная диагностика
Синдром Ушера необходимо дифференцировать с некоторыми схожими нарушениями.
Синдром Холлгрена, при котором наблюдается врождённая потеря слуха, а также прогрессирующая утрата зрения (также появляются катаракты и нистагмы). Среди дополнительных симптомов заболевания: атаксия, психомоторные расстройства, психоз и задержка умственного развития.
Синдром Алстрома, являющийся наследственной болезнью, при которой происходит дегенерация сетчатки, в результате которой утрачивается центральное зрение. Данный синдром связан с проблемой детского ожирения. При этом сахарный диабет и утрата слуха начинают развиваться после 10 лет.
Краснуха у беременной женщины на первом триместре может стать причиной возникновения разнообразных аномалий в развитии ребёнка. Среди последствий такой аномалии – утрата слуха, а также (либо) проблемы со зрением, а помимо этого различные пороки развития.
[47], [48], [49], [50], [51]
Лечение синдрома Ушера
Вылечить синдром Ушера сейчас невозможно. Поэтому терапия в этом случае в основном состоит из того, чтобы замедлить процесс падения зрения, а также компенсировать утрату слуха. Среди возможных методов лечения:
- Употребление витамина группы А (некоторые офтальмологи считают, что высокие дозы витамина А пальмитат могут замедлить, но не остановить, прогрессирование пигментного ретинита);
- Вживление специальных электронных приборов в ушные раковины больного (слухоавые аппараты, кохлеарные имплантаты.
Офтальмологи рекомендуют большинству взрослым пациентам с распространенными формами пигментного ретинита принимать ежедневно по 15000 МЕ (международных единиц) витамина А в виде пальмитата под наблюдением. Так как люди с 1 типом синдрома Ушера не принимали участие в исследовании, высокие дозы витамина А не рекомендуется для этой группы пациентов. Люди, которые рассматривают возможность принимать витамин А следует обсудить этот вариант лечения со своим лечащим врачом. Другие рекомендации, касающиеся этого варианта лечения включают в себя:
- Изменение своего рациона питания с включением продуктов с высоким содержанием витамина А.
- Женщины, которые планируют беременность, должны прекратить прием высоких доз витамина А за три месяца до планируемого зачатия из-за повышенного риска врожденных дефектов.
- Женщины, которые беременны должны прекратить прием высоких доз витамина А в связи с повышенным риском врожденных дефектов.
Важно также адаптировать такого ребёнка к социальной жизни. Для этого необходима помощь педагогов-дефектологов, а также психологов. В случае, когда у больного началось прогрессирующее падение зрения, следует научить его пользоваться языком жестов.
Профилактика
Профилактикой данного заболевания считается проведение у пар, в семейном анамнезе которых были люди с таким диагнозом, консультаций и генетических тестов на стадии планирования беременности.
[52], [53], [54], [55], [56], [57]
Прогноз
Синдром Ушера имеет неблагоприятный прогноз. Поле зрения и его острота начинают ухудшаться в период 20-30 лет у большинства пациентов с этой болезнью любого типа. В некоторых случаях доходит до полной двусторонней утраты зрения. Тугоухость, при которой всегда наблюдается и немота, очень быстро развивается до полной двусторонней утраты слуха.
[58]
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Источник
Синдром Ушера – это своеобразное генетическое заболевание, которое характеризуется полным отсутствием возможности видеть и частичным отсутствием возможности слышать. Данная патология получила свое название в честь голландского ученого, который смог распознать и описать эту болезнь еще в начале двадцатого века. В этой статье мы рассмотрим описание болезни, а также ее причины, симптомы и лечение.
Симптоматика данного заболевания
Синдром Ушера – это болезнь, передающаяся по наследству. Характеризуется полным отсутствием слуха и частичным отсутствием зрения. Чаще всего ребенок являются глухим уже при рождении. А связано это с пигментным ретинитом. А вот зрение начинает ослабевать постепенно. Связано это, странным образом, с очень быстрым процессом старения глазной сетчатки. Симптомы данного недуга дают о себе знать очень рано. Чаще всего это происходит в детском или подростковом возрасте.
Проблемы со зрением
Синдром Ушера начинает давать о себе знать, когда у человека появляется «куриная слепота», то есть отсутствие возможности видеть в недостаточно освещенных местах. При этом пациент не может приспособиться к затемненному освещению и полностью не ориентируется в темноте. Следующим этапом является потеря бокового зрения. Центральное зрение обычно пропадает намного позже, но оно может быть настолько плохим, что больной человек практически ничего не будет видеть.
Кроме этого, синдром Ушера также дает о себе знать в виде постоянной усталости и переутомления. Вообще, нужно сказать, что данное заболевание протекает очень индивидуально. Скорость потери зрения зависит от индивидуальных особенностей человеческого организма.
Синдром Ушера: лечение
На сегодняшний день ученые не изобрели методов, с помощью которых можно избавиться от данного заболевания. Однако очень важна своевременная диагностика, с помощью которой ребенку можно будет оказать правильную психологическую помощь и поддержку. Полностью лишенный слуха человек и так с огромным трудом общается со своими сверстниками, а если еще и пропадет зрение, тогда пациент просто впадает в панику и замыкается в своем собственном мире.
Если зрение начинает слабеть еще в подростковом возрасте, когда психика еще не сформирована, то существует очень большая вероятность развития некоторых неврологических отклонений, таких как шизофрения. Поэтому как только вы обнаружите первые симптомы данной патологии, сразу же обратитесь за помощью к врачу. В этом случае вам нужно будет сдать ряд очень важных генетических анализов.
Если синдром Ушера у детей подтверждается, то тут не обойтись без серьезной психологической помощи. Если вовремя начать процесс адаптации, то есть все шансы вовремя приспособить пациента к реальной жизни, то есть дать ему возможность общаться, работать и обучаться. Очень важно в этом случае обратиться за помощью к специалистам, для того чтобы не усугубить ситуацию.
Почему возникает данное заболевание
При синдроме Ушера врожденная глухонемота – это обычное явление. Очень важно разобраться, почему же возникает такой недуг. Как уже было сказано, данный синдром является генетическим недугом, поэтому вы никак не сможете им заразиться. Встречается в одинаковом количестве как у мужчин, так и у женщин. Это кажется невероятным, но данная патология – это не редкость. На сегодняшний день около шести процентов населения земли имеют этот недуг.
Синдром Ушера и врожденная нейросенсорная глухота всегда наследуются по рецессивному типу. Если отец и мать будут оба носителями данного заболевания, то вероятность, что и ребенок родится с патологией, будет составлять около двадцати пяти процентов. А вот если носителем является только один родитель, то существует очень маленькая вероятность, что ребенок при рождении уже окажется больным. Однако в любом случае малыш будет считаться генетическим носителем.
К сожалению, современная медицина еще не нашла способов, как проверить себя на наличие таких генов. Об этом можно знать только в том случае, если у человека в роду был кто-то, кто имел данную патологию. Если синдром Ушера не начал вас беспокоить еще в детстве, тогда волноваться не о чем. Однако есть вероятность, что этот недуг передастся вашему потомству.
Типология синдрома Ушера
Ученые выделили три типа данного заболевания, каждый из которых имеет свои клинические особенности. Рассмотрим подробнее каждый из них:
- Первый тип обычно характеризуется практически полной глухотой и очень ранним наступлением пигментного ретинита. Также у малышей имеются значительные нарушения вестибулярного аппарата. Дети начинают учиться ходить в возрасте от восемнадцати месяцев.
- Второй тип сопровождается непрогрессирующей тугоухостью, а также вестибулярным аппаратом без патологий. Обычно зрение начинает стремительно падать в десять-двадцать лет.
- Третий тип начинает значительно прогрессировать, когда ребенку исполняется одиннадцать-тринадцать лет. Характеризуется постоянным ухудшением функций органов зрения и слуха. У половины детей также были замечены и патологии в вестибулярном аппарате.
Такое заболевание, как пигментный ретинит, которое чаще всего возникает именно при синдроме Ушера, влечет за собой постоянное ухудшение зрения. При этом скорость данного процесса достаточно индивидуальна. Кто-то полностью слепнет очень быстро, кто-то довольно медленно. Но в любом случае первым признаком этой патологии является «куриная слепота».
Также данное заболевание характеризуется симметрической глухотой, которую можно обнаружить еще во младенчестве.
Но, несмотря на все эти тяготы жизни, дети, страдающие данным недугом, очень умны, хоть и испытывают много сложностей в процессе обучения. В самых тяжелых случаях дети с синдромом Ушера вовсе не умеют разговаривать. Иногда у малышей развиваются психоэмоциональные заболевания.
Проведение диагностики
При первых симптомах нарушения зрения обязательно обратитесь к доктору. Если у него будут подозрения на заболевание Ушера, он предложит вам пройти диагностику. Обычно для этого используется несколько методов.
Первое, что сделает доктор, это тщательно осмотрит глазное дно. Обычно на сетчатке можно заметить большое количество пигментных пятен. Далее проводится электроретинограмма. Она позволяет заметить раннюю дегенерацию, происходящую в сетчатке. Этот диагностический метод также показывает нарушения электрорентгенографических трасс.
С помощью аудиометрии врач сможет определить степень потери слуха.
Кроме этого, специалисты также рекомендуют провести генетическое исследование. С его помощью можно определить, существуют ли в организме человека какие-либо мутации.
Как общаться с людьми, страдающими этим синдромом
Синдром Ушера, описание которого вы можете прочитать в этой статье, — это довольно тяжелое заболевание в психоэмоциональном плане не только для самого пациента, но также и для окружающих его людей. Ведь общаться с глухим человеком с очень плохим зрением сложно. Тем более такие люди имеют еще и нестойкую психику, так как являются обиженными на этот мир. Поэтому вам придется проявить железное терпение.
Ребенку еще с детства нужно внушить, что в жизни могут происходить неприятные изменения, с которыми можно прекрасно справиться.
Разговаривать с таким человеком нужно на очень близкой дистанции, чтобы он смог считывать информацию с ваших губ. Старайтесь проводить общение в достаточно освещенном помещении. Если вы находитесь с таким человеком в темноте, окажите ему помощь в перемещении.
Прогноз и профилактика
К сожалению, такое заболевание, как синдром Ушера, имеет крайне неутешительные прогнозы. Его нельзя остановить. Зрение и слух в любом случае будут постепенно ухудшаться.
А вот самым важным мероприятием по профилактике будет являться медико-генетическое консультирование семейных пар еще на этапе планирования беременности.
Несколько слов в заключение
Если ваш любимый или близкий человек страдает данным недугом, обязательно учитывайте это при общении с ним. Такие люди нуждаются в заботе. Однако делать это нужно очень ненавязчиво и мягко. Если вы решили оказать такому человеку помощь, то лучше сделайте так, чтобы он не видел, что вы собираетесь ему помочь. Это усилит его уверенность в себе, и он будет думать, что справляется со всем самостоятельно.
Ни в коем случае не шутите над слуховыми и зрительными недостатками такого пациента, а также не ругайте его за них. Человек с синдромом Ушера сам должен осмыслить свое заболевание и смириться с ним для того, чтобы счастливо жить дальше. От вас потребуется много терпения и желание ему незаметно помогать.
Источник
